小兒遺傳與代謝性疾病

　　⑴問題 119～121

　　A.尿有鼠尿臭味

　　D.嗜睡、腹脹、便秘

　　C.四肢細長

　　D.高腭弓、通貫手

　　E.智力正常

　　119.21—三體綜合征 ( D )

　　120.苯丙酮尿癥( A )

　　121.　先天性甲狀腺功能減低癥 ( B )

　　試題來源:[2019年護理考試題庫在線模考(科目代碼203)]

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　　⑵問題 122～124

　　A.囟門遲閉，出牙延遲，但智力發育正常

　　B.骨齡落后，具有特殊面容，粘液性水腫

　　C.頭大，四肢短小，智力正常

　　D.　智力體格發育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點

　　E.智力落后，皮膚毛發色素減少，尿有鼠臭味

　　122.　先天性甲狀腺功能減低癥 ( B )

　　123.　先天愚型 ( D )

　　124.　苯丙酮尿癥 ( E )

　　⑶問題 125～127

　　A.Bruton病

　　B.DiGeorge綜合征

　　C.SCID

　　D.WPW綜合征

　　E.HIE

　　125.　原發性細胞免疫缺陷病 ( B )

　　126.　原發性抗體和細胞免疫聯合缺陷病 ( C )

　　127.　原發性抗體缺陷病 ( A )

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