| 第 1 頁(yè)：試題 |
| 第 3 頁(yè)：答案 |
11.苯丙酮尿癥新生兒篩查應(yīng)采用的試驗(yàn)是
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.GuthriE細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
12.苯丙酮尿癥患兒的外觀(guān)特點(diǎn)是
A.眼裂小
B.頭發(fā)黑色
C.皮膚白皙
D.皮膚粗糙
E.眼外角上斜
13.苯丙酮尿癥患兒的尿液特點(diǎn)是
A.血尿
B.甜味尿
C.蛋白尿
D.管型尿
E.鼠尿臭味
14.苯丙酮尿癥患兒，低苯丙氨酸飲食需服用至
A.3歲
B.5歲
C.10歲
D.終生
E.青春期后
15.苯丙酮尿癥屬于
A.內(nèi)分泌病
B.染色體畸變
C.免疫性疾病
D.染色體隱性遺傳
E.染色體顯性遺傳
(二)A2型題
16.女孩，2歲，不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話(huà)，身矮，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，皮膚細(xì)嫩，腹脹，小指中節(jié)短寬，胸骨左緣2肋間～3肋間可聞及明顯收縮期雜音。為明確診斷，應(yīng)首選
A.顱腦CT
B.心臟彩超
C.胸部X線(xiàn)攝片
D.染色體核型分析
E.血清T4、TSH測(cè)定
17.女孩，4歲，身高90Cm，體重12kg，剛會(huì)走路，不會(huì)說(shuō)話(huà)，表情呆滯，眼外眥上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮膚彈性差。最可能的醫(yī)療診斷是
A.佝僂病
B.營(yíng)養(yǎng)不良
C.苯丙酮尿癥
D.21-三體綜合征
E.先天性甲狀腺功能減低癥
18.9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇的檢查是
A.腦電圖
B.腕部攝片
C.染色體檢查
D.血T3、T4、TSH
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)
19.2歲男孩，生后4個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺、皮膚白皙、抽搐三次來(lái)診。本病可能的病因是
A.碘化酶缺乏
B.過(guò)氧化酶缺乏
C.酪氨酸羥化酶缺乏
D.二氨喋啶還原酶缺乏
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
(三)A3型題
女孩，2歲，因抽搐就診，不會(huì)獨(dú)站，肌張力較高，不認(rèn)識(shí)父母，皮膚白晰，頭發(fā)淺黃，尿有怪臭味。
20.首先應(yīng)考慮的診斷是
A.癲癇
B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.維生素D缺乏性手足抽搐癥
21.飲食護(hù)理措施應(yīng)注意
A.高糖飲食
B.低鹽飲食
C.低蛋白飲食
D.低脂肪飲食
E.低苯丙氨酸飲食
(四)B1型題
A.多巴胺
B.5-羥色胺
C.四氫生物蝶呤
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸羥化酶
22.典型苯丙酮尿癥是由于缺乏
23.非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏
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