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　　1.新生兒硬腫癥的主要臨床表現

　　A.嘔吐和腹瀉

　　B.皮膚涼硬，體溫不升

　　C.皮膚大理石斑紋

　　D.皮膚壞死形成壞疽E.體溫波動在1℃以上

　　參考答案：B

　　解析：①新生兒硬腫癥現已改稱新生兒寒冷損傷綜合征，主要表現為低體溫、皮膚硬腫，可有多器官功能損害(B),很少發生嘔吐和腹瀉(A錯)。②皮膚大理石斑紋主要見于新生兒敗血癥。新生兒寒冷損傷綜合征不累及血管，很少發生皮膚壞疽。本病常表現為體溫低下，而不是體溫波動。

　　2.新生兒敗血癥的早期臨床特點是

　　A.發熱

　　B.體重不增

　　C.不哭，懶動

　　D.食欲減退

　　E.缺乏特異性癥狀

　　參考答案：E

　　解析：新生兒敗早期癥狀和體征均不典型，一般表現為反應差、嗜睡、發熱或體溫不升、不吃、不哭、體重不增等(E)。

　　3.男嬰,12天。拒奶、少尿、體溫不升10小時急診人院。查體:重病容，面色蒼白，前囟平，頸軟,心音低鈍，雙肺未聞及啰音，腹脹，肝右肋下3. 5cm，臍有少許分泌物。實驗室檢查:血WBC5.0×lO9/L，NO.70,L0.30。最可能的診斷是

　　A.新生兒寒冷損傷綜合征

　　B.新生兒化膿性腦膜炎

　　C.新生兒肺炎

　　D.新生兒顱內出血

　　E.新生兒敗血癥

　　參考答案：E

　　解析：①新生凡敗血癥和新生兒寒冷損傷綜合征均可有“五不一低下”的臨床表現:不吃、不哭、不動、體重不增、體溫不升、反應低下，容易混淆。但本例“臍有分泌物”，說明有感染灶存在，而無下肢硬腫的表現,因此應診斷為新生兒敗血癥而不是新生兒寒冷損傷綜合征。②患嬰前囟平、頸軟，說明顱內壓不高，故不答BD�；紜腚p肺未聞及濕啰音，故不答C。

　　4.Rh溶血病患兒，其血型為0、CcDEe，其母親血型為A、ccdee，如需換血治療，最適合的血型是

　　A.0、CcDEe

　　B.A、ccdee

　　C.0、ccdee

　　D.A、CcDEe

　　E.0、CCDEE

　　參考答案：C

　　解析：Rh溶血病換血治療時，其血源的選擇原則為:Rh系統與母親同型，ABO系統與患兒同型。本例母親Rh系統為ccdee，患兒AB0系統為0型，故答案為C。

　　5.女孩，2歲，身長60cm，會坐，不會站,肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側上斜，伸舌流涎，四肢短,手指粗短，小指內彎，最可能的診斷

　　A.佝僂病

　　B.苯丙酮尿癥

　　C.營養不良

　　D.21-三體綜合征

　　E.先狀腺功能減低癥

　　參考答案：D

　　解析：①2歲女孩身高僅60cm，不會站,說明生長發育延遲。根據患兒典型畸形，應診斷為21-三體綜合征(D)，參閱上題解答。佝僂病多見于小嬰兒，可有骨骼改變，但一般不影響智能發育,故不答 A。苯丙酮尿癥以智能發育落后為突出表現，皮膚白皙,頭發由黑變黃，尿液和汗液有鼠尿臭味為其特征，故不答B。營養不良常表現為體重不增，消瘦，皮下脂肪消失，一般不影響智力發育,故不答C。先天性甲減常表現為智能低下，但其特殊面容與21-三體綜合征不同，故不答E。

　　6.10個月男嬰，不能獨坐，眼距眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外,通貫掌，可能的診斷是

　　A.呆小病

　　B.先天愚型

　　C.佝僂病活動期

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.先天性腦發育不全

　　參考答案：B

　　解析：①21-三體綜合征原稱先天愚型，通貫掌為其特征性體征。結合患兒特殊面容，應診斷為先天愚型(B)。②呆小病為幼年缺乏甲狀腺激素所致,常表現為生長發育障礙及智力低下，但特殊面容與21-三體綜合征不同，故不答A。佝僂病活動期多見于小嬰兒，可有骨骼改變，但一般影響智能發育，故不答C。苯丙酮尿癥以智能發育落后為突出表現，皮膚白皙,頭發由黑變黃,尿液和汗液 有鼠尿臭味為其特征，故不答D。先天性腦發育不全不會出現通貫掌，故不答E。

　　7.符合足月新生兒生理性黃疸特點的是

　　A.黃疸時間>2周

　　B.黃疸退而復現

　　C.生后24H內出現黃疸

　　D.血淸膽紅素<221μmol/L

　　E.每日血清膽紅素升髙>85μmol/L

　　參考答案：D

　　解析：①足月新生兒生天出現，4～5天達髙峰，5～7天消退，最遲2周消退 (AC錯)。血清膽紅素 < 221μmol/L，每日升髙< 85μmol/L，或每小時升高<0.85μmol/L( D對E 錯)。②ABCE均屬于病理性黃疽的特點。

　　8.易位型21-三體綜合征最常見的核型是

　　A.46.XY, -13, +t(13q21q)

　　B.46.XY，-21, +t(21q21q)

　　C.46,XY, -22，+t(21q22q)

　　D.46,XY, -14, +t(14q21q)

　　E.46.XY，-15，+t(15q21q)

　　參考答案：D

　　解析：①21-三體綜合征易位型分為D/G 易位和G/G易位兩種亞型。D/G易位是指親代的生殖細胞在減數分裂中，D組14號 (也可為13或15號)染色體與G組21號(也可為22號)染色體的長臂發生了相互易位 (參閱上圖)。臨床上以D組14號染色體與G組21號染色體的易位最常見，其其核型為46 , XY或XX，-14,+t(14q21q)。答案為D。②A選項表示D組13號染色體與G號染色體的易位，屬于D/G易位，少見。③B選項表示G組兩條21號染色體發生易位，屬于G/G易位。④C選項表示G組的21號染色體與22號染色體易位,也屬于G/G 易位。⑤E選項表示D組15號染色體與G組21號染色體發生易位，屬于D/G易位，也很少見。

　　9.新生兒每日生成膽紅素約

　　A.1.5mg/kg

　　B.2.5mg/kg

　　C.4.5mg/kg

　　D.6.5mg/kg

　　E.8.8mg/kg

　　參考答案：E

　　解析：新生兒每日生成膽紅素的量(8.8mg/kg)明顯高于成人(3.8mg/kg)。

　　10.典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏

　　A.酪氨酸羥化酶

　　B.苯丙氨酸羥化酶

　　C.二氫生物蝶吟還原酶

　　D.鳥苷三磷酸環化水合酶

　　E.丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶

　　參考答案：B

　　解析：正常情況下，苯丙氨酸主要在苯丙氨酸羥化酶作用下轉變為酪氨酸，經轉氨基途徑生成 苯丙酮酸的量很少，如下圖所示。如體內苯丙氨酸羥化酶缺乏，則苯丙氨酸不能正常羥化而轉變為酪氨酸，導致體內苯丙氨酸蓄積，并經轉氨基作用生成笨丙酮酸。此時，尿中出現大量苯丙酮酸等 代謝產物,稱經典型苯丙酮尿癥。

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