1.女，新生兒。出生時軀干紅而四肢青紫，心率90次/分，呼吸慢而不規則，四肢略屈曲，插管有皺眉反應。其1分鐘Apgar評分是

　　A.4分

　　B.7分

　　C.8分

　　D.5分

　　E.6分

　　參考答案：D

　　解析：Apgar評分標準如下表.按皮膚顏色、心率、對刺激的反應、肌張力、呼吸5項指標評分后，各項總和即為Apgar評分。本例心率90次/分=1分;呼吸慢而不規則=1分;軀干紅而四肢青紫= 1分;四肢略屈曲=1分,有皺眉反應=1分，故總分=5分，為輕度窒息。

　　2.新生兒寒冷損傷綜合征治療的關鍵是

　　A.正確復溫

　　B.供給能量

　　C.保證體液量

　　D.控制感染

　　E.防止腦水腫

　　參考答案：A

　　解析：①新生兒寒冷損傷綜合征治療的關鍵是正確復溫，復溫可在體內產熱不足的情況下，通過提髙環境溫度，以恢復和保持正常體溫(A)。②供給充足的熱量有助于復溫和維持正常體溫。保證體液量可維持新生兒水電解質平衡。若合并感染，應使用抗生素。防止腦水腫為一般性治療措施。

　　3.苯丙酮尿癥的遺傳形式為

　　A.常染色體顯性遺傳

　　B.常染色體隱性遺傳

　　C.X連鎖顯性遺傳

　　D.X連鎖隱性遺傳

　　E.X連鎖不完全顯性遺傳

　　參考答案：B

　　解析：苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，屬于先天性氨基酸代謝障礙性疾 病,因患兒尿中排出大量苯丙酮酸代謝產物而得名。

　　4.2歲男孩。因智能低下査染色體核型為46，XY，-14，+t(l4q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應為

　　A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

　　B.45,XX,-15,-21，+t(15q22q)

　　C.46，XX

　　D.46,XX,-14，+t(14q21q)

　　E.46,XX,-21，+t(14q21q)

　　參考答案：A

　　解析：①21-三體綜合征D/G易位的核型為46，XY(或XX)，-14，+t( 14q21q)，其母親為14/21 平衡易位染色體攜帶者，核型為45,XY(或XX)，-14, -21，+t(14q21q)。答案為A。②B選項表 示母親為15/21平衡易位染色體攜帶者，與其子核型不符，故不答B。③C選項為正常女性染色體核型，故不答C。④D選項為最常見的D/G易位核型，表示D組14號染色體與組21號染色體之間的易位，故不答D。⑤E選項的核型表示法本身是錯誤的，故不答E。

　　5.男孩，6歲。因智能發育落后就診，頭發呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發熱，無腹瀉。為協助診斷，應首選

　　A.腦電圖檢查

　　B.Guthrie試驗

　　C.尿三氯化鐵試驗

　　D.尿蝶呤分析

　　E.血鈣、磷檢測

　　參考答案：C

　　解析：①患者智力低下，頭發皮膚色澤變淺，間斷抽搐，應考慮苯丙酮尿癥(PKU)，篩查首選尿三氯化鐵試驗(C)。②Guthrie試驗于新生兒篩查，不適合較大兒童的篩査，故不選B。尿蝶呤分析主要用于PKU經典型和非經典型的分型鑒別，而不是篩查或確診，而試題要求回答的是“協診方法”，故正確答案為C而不是D。很多醫考參考書將答案錯為D。③腦電圖主要用于新生兒缺氧缺血性腦病的診斷。血鈣、血磷檢測對本病的診斷價值不大。

　　6.早產兒的胎齡是指:

　　A.>24周至<37足周

　　B.>26周至<37足周

　　C.>26周至<38足周

　　D.>28周<37足周

　　E.>28周至<38足周

　　參考答案：D

　　解析：產兒是指28周<胎齡<37周的新生兒，又稱未成熟兒。胎齡≥37周至<42周的新生兒稱為足月兒。胎齡≥42周的新生兒稱為過期產兒。

　　7.重度新生兒寒冷損傷綜合征的體溫

　　A.≥37℃

　　B.36～37℃

　　C.<36℃

　　D.30～35℃

　　E.<30℃

　　參考答案：E

　　解析：臨床上根據體溫和皮膚硬腫范圍，將新生兒寒冷損傷綜合征分為4度:①輕度：體溫多35℃，皮膚硬腫范圍<20%;②中度：體溫<35℃，皮膚硬腫范圍20% -50% ;③重度：體溫<30℃，皮膚硬腫范圍>50%，常伴有器官功能障礙。

　　8.苯丙酮尿癥主要的神經系統危害是

　　A.智能發育落后

　　B.肌痙攣

　　C.癲癇小發作

　　D.行為異常

　　E.多動

　　參考答案：A

　　解析：苯丙酮尿癥最突出的神經系統受損表現是智能發育落后(A)。可有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。也可有癲癇小發作，少數呈現肌張力增高和腱反射亢進。

　　9.G/G易位型21-三體綜合征，染色體核型是

　　A.47，XX(或XY)，+21

　　B.46，XX(或 XY)，-22，+t(21q22q)

　　C.46 , XX(或XY)，-13，+t(13q21q)

　　D.46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)

　　E.46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)

　　參考答案：B

　　解析：①G/G易位型是指同屬于G組的21號和22號染色體發生的易位，絕大多數為兩條21號染色體之間發生易位，故其核型為46，XX(或XY), -21, +t(21q21q);少數為21號與22號染色體之間的易位，其核型為46，XX(或XY),-22，+t(21q22q)。答案為B。②A選項為21-三體綜合征標準型的核型。③C選項表示D組13號染色體與G組21號染色體之間的易位，屬于D/G易位。④D選項表示D組14號染色體與G組21號染色體之間的易位，屬于最常見的D/G易位。⑤E選 項表示D組15號染色體與G組21號染色體之間的易位，屬于D/G易位。可見CDE均屬于D/G易位核型，解題時可首先排除答案CDE。

　　10.足月兒生后第1小時的呼吸頻率是:

　　A.100-110次/分

　　B.90-100次/分

　　C.60-80次/分

　　D.40-50次/分

　　E.20-30次/分

　　參考答案：C

　　解析：足月兒出生后第1小時內呼吸率可達60-80次/分，1小時后呼吸率降至40-50次/分，以后維持在40次/分。

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