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　　慢性粒細胞白血病的實驗診斷

　　1.血象

　　(1)紅細胞：紅細胞和血紅蛋白早期正常，少數(shù)甚至稍增高，隨病情發(fā)展?jié)u呈輕、中度降低，急變期呈重度降低。

　　(2)白細胞：白細胞數(shù)顯著升高，初期一般為50×109/L，多數(shù)在(100～300)×109/L，最高可達1000×109/L。可見各階段粒細胞，其中以中性中幼粒及晚幼粒細胞增多尤為突出，桿狀粒和分葉核也增多、原始粒細胞(Ⅰ+Ⅱ)低于10%，嗜堿性粒細胞可高達10%～20%，是慢粒特征之一。嗜酸性粒細胞和單核細胞也可增多。隨病情進展，原始粒細胞可增多，加速期可大于10%，急變期可大于20%。

　　(3)血小板：血小板增多見于1/3～1/2的初診病例，有時可高達1000×109/L，加速期及急變期，血小板可進行性減少。

　　2.骨髓象　有核細胞增生極度活躍，粒紅比例明顯增高可達10～50:1;顯著增生的粒細胞中，以中性中幼粒、晚幼粒和桿狀核粒細胞居多。原粒細胞小于10%。嗜堿和嗜酸性粒細胞增多，幼紅細胞早期增生、晚期受抑制，巨核細胞增多，骨髓可發(fā)生輕度纖維化。加速期及急變期時，原始細胞逐漸增多。慢粒是多能干細胞水平上突變的克隆性疾病，故可向多方面急性變、急粒變，急淋變。此外，還可有慢粒急變?yōu)樵紗魏恕⒃技t細胞、原始巨核細胞、早幼粒細胞、嗜酸或嗜堿性粒細胞等急性白血病。急變期紅系、巨核系均受抑制。慢粒臨床分期見下表。

　　3.細胞化學(xué)染色　NAP陽性率及積分明顯減低，甚至缺如。

　　4.染色體及分子生物學(xué)檢驗　Ph染色體是CML的特征性異常染色體，檢出字為90%～95%，其中絕大多數(shù)為t(9;22)(q34;q11)稱為典型易位。Ph染色體存在于CML的整個病程中，治療緩解后，Ph染色體卻持續(xù)存在。基因分析發(fā)現(xiàn)，其正常位于染色體9q34上的癌基因c-abl移位至22q11的斷裂點從集區(qū)bcr基因組成BCR和ABL融合基因，表達具有高酪氨酸蛋白激酶活性的BCR/ABL融合蛋白，該蛋白在本病發(fā)病中起重要作用。

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