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肥厚型心肌病臨床表現

　　1.以青壯年多見、常有家族史。

　　2.可以無癥狀，也可以有心悸、勞力性呼吸困難、心前區悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死，晚期出現左心衰的表現。

　　3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左緣可出現粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫，應用洋地黃制劑、硝酸甘油、靜點異丙腎上腺素及Valsalva動作后雜音增強，反之應用β受體阻滯劑、去甲腎上腺素、下蹲時雜音減弱。有些病人聞及S3及S4心音及心尖區相對性二尖瓣關閉不全的收縮期雜音。

肥厚型心肌病病因

　　肥厚型心肌病(HCM)是一種原因不明的心肌疾病，特征為心室壁呈不對稱性肥厚，常侵及室間隔，心室內腔變小，左心室血液充盈受阻，左心室舒張期順應性下降。根據左心室流出道有無梗阻分為梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能與遺傳等有關。肥厚型心肌病有猝死風險，是運動性猝死的原因之一。

　　病因

　　肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病，60%～70%為家族性，30%～40%為散發性，家族性病例和散發病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。目前已證實，至少14個基因突變與肥厚型心肌病的發病有關，其中有10種是編碼肌小節結構蛋白的基因，絕大部分突變位于這些基因。

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