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血友病

　　血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向。

　　病因

　　為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長所致。

　　1.血友病A(血友病甲 )

　　即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ：C)缺乏癥，也稱AGH缺乏癥;

　　2.血友病B(血友病乙)

　　即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥;

　　3.因子Ⅺ缺乏癥(血友病丙)

　　即Ⅺ因子缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質缺乏癥。

　　血友病臨床表現

　　1.出血

　　為本病主要的表現。終身有輕微損傷或手術后長時間出血的傾向。出血的程度與患者血漿中FⅧ活性水平有關。根據出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：

　　(1)重型 血漿中FⅧ活性<1%，常在2歲以前就出血，甚至結扎臍帶時出血不止。患者出血部位多且嚴重，常有皮下、肌肉及關節等部位的反復出血，關節內血腫畸形多見。

　　(2)中間型 FⅧ活性為1%～5%，起病在童年時期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有關節出血，但反復次數較少，嚴重程度也輕于重型。

　　(3)輕型 FⅧ活性為5%～25%，出血多在青年期，由于運動、拔牙或外科手術后出血不止而被發現，出血輕微，可以正常生活，參加運動，偶爾發生關節血腫。

　　(4)亞臨床型 只有大手術后才發生出血，實驗室檢查可以證實為本病，FⅧ活性為25%～40%。

　　一般而言，凡出血癥狀出現越早，病情越重，隨年齡的增長，出血癥狀可逐漸減輕，有時可出現無出血癥狀的緩解期。出血可在創傷后數小時或數天后發生，也可在創傷或手術后即滲血不止。

　　2.出血所導致的壓迫癥及并發癥

　　(1)周圍神經受累 病人有麻木、劇痛、肌肉萎縮。

　　(2)上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃體、后咽壁或頸部的嚴重出血甚為危險可引起窒息。

　　(3)壓迫附近血管 可發生組織壞死。

　　FⅧ缺乏癥及FⅨ缺乏癥皆具有上述類似的典型出血癥狀。不同點在于：①血友病B重型患者(FⅨ活性小于2%)較血友病A少，而輕型較多，因此臨床上較血友病A為輕;②女性傳遞者也可出血;③發生抗FⅨ抗體者較少，僅占1%。FⅪ缺乏癥癥狀輕，有時僅在手術、拔牙或損傷后出血;其傳遞者一般無臨床癥狀，但拔牙后，較正常人容易出血;FⅪ缺乏癥常合并其他先天性凝血因子異常，如合并FV、Ⅶ缺乏癥。

　　血友病檢查

　　1.一般項目

　　血小板計數正常，束臂試驗陰性，出血時間正常，血塊回縮正常;凝血酶原時間正常，凝血酶時間正常，纖維蛋白原定量正常;凝血時間延長為本病的特征，但僅在FⅧ：C活性低于1%～2%時才延長，>4%可正常。

　　2.初篩試驗

　　凝血酶原消耗試驗(PCT)、白陶土部分凝血活酶時間(APTT，當Ⅷ、Ⅸ的活性30%時，即可延長，可以檢測輕型病例)、簡易凝血活酶生成試驗(STGT)有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。

　　3.確診試驗

　　可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成(BiggsTGT)糾正試驗來鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗不正常時，可做糾正試驗。正常血漿經硫酸鋇吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ;正常血清中含有FⅨ、FⅪ。因此如果患者血漿的部分凝血活酶時間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時，為 FⅧ缺乏癥;僅被正常血清糾正時，為FⅨ缺乏癥;如二者皆可糾正，則為FⅪ缺乏癥�？蓪⑷呒右澡b別。

　　4.FⅧ、FⅨ、FⅪ活性測定

　　采用凝血酶原時間一期法，將已知有關因子缺乏的血漿作為基質血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時間制成有關因子活性曲線后，對受檢標本進行換算。

　　5.FⅧR：Ag的測定

　　血友病A患者血漿中含量正�；蛟龈摺�

　　6.FⅧ：CAg的測定

　　在血友病A患者中，血漿Ⅷ：CAg與Ⅷ：C平行減少。

　　7.VWF：Ag的測定

　　血友病A患者正常或增高。

　　8.基因診斷

　　血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質性，基因診斷血友病A是一種有效精確快速的方法，目前主要采用PCR進行基因分析。

　　9.血友病A攜帶者及胎兒期的診斷和遺傳咨詢

　　大多數血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ：C的水平僅為正常婦女平均值的50%。近年來，大多數人認為檢測Ⅷ：C與ⅧR：Ag的意義較大，70%～98% 的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在產前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問題。近年來基因診斷技術的開展，目前已應用于對傳遞者及產前的檢查。

　　血友病鑒別診斷

　　1.血管性血友病區別

　　后者為常染色體顯性遺傳，家系調查也有助于區別;出血時間延長、阿司匹林耐量試驗陽性，血小板粘附率降低，對瑞斯托霉素血小板無聚集反應，血漿中因子Ⅷ：C/ⅧR：Ag的比例增高或正常，血漿中VW因子缺乏或減少，而血友病A除Ⅷ，C和Ⅷ：C/Ⅷ：Ag比例降低外，其他實驗室檢查均正常。

　　2.獲得性第Ⅷ因子減少

　　常見于甲亢、彌散性血管內凝血等疾病，以往無出血史，無家族史，兩性均可發病;臨床伴有原發性疾病癥狀和體征，凝血因子的減少除第Ⅷ因子外尚有其他因子不足，不難與血友病A鑒別。

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