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　　尼曼診斷

　　B型病人常在兒童期因肝脾腫大而得到診斷，A型和B型可以通過組織活檢測定(神經)鞘磷脂酶的活性而確診，標本活檢和組織培養可以證明(神經)鞘磷脂的缺陷。血脂常正常。

　　對A型和B型病人可以通過羊膜或絨毛膜穿刺進行產前診斷。C型診斷需要檢測細胞的膽固醇酯化和在成纖維細胞培養中暴露于LDL的菲里平膽固醇染色特征。三型的治療除支持治療外無特殊治療。

　　呼吸困難

　　是指患者自覺空氣不足、呼吸費力、出現呼吸運動加快加深、用力，重者出現張口聳肩樣呼吸、鼻翼扇動、發紺等。

　　臨床根據發病機制分為三類：

　　1.吸氣性呼吸困難，特點為吸氣費力，出現三凹征，伴有干咳及高調吸氣性喉鳴;

　　2.呼氣性呼吸困難，特點為呼氣費力，呼氣相延長，常伴有干啰音或哮鳴音，主要由于肺泡彈性回縮力減弱，小氣道廣泛狹窄(炎癥或痙攣)所致;

　　3.混合性呼吸困難，主要由于左心和(或)右心衰竭引起。

　　隱匿性腎小球疾病

　　過去稱為隱匿性腎炎。

　　本病特點是：病程綿長，病理改變輕微而表現少，僅有尿常規異常，病因可能與免疫有關。急性腎炎恢復期，輕型腎小球腎病，遺傳性腎炎早期，可能均屬本病范疇。

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