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2020年兒科主治醫師考試復習知識點(5)

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  苯丙酮尿癥的發病機制

  典型PKU:苯丙氨酸羥化酶(PAH)。

  非典型PKU:鳥苷三磷酸環化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。

  苯丙酮尿癥的臨床表現

  患兒通常在3~6個月時初現癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

  (1)神經系統:以智能發育落后為主,驚厥。

  (2)外觀:毛發、皮膚、虹膜色淺。

  (3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

 

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