文章責編:haoyan723
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21-三體綜合征是染色體疾病中最常見的:
1 臨床表現(xiàn):
特殊癡呆面容;
智能和體格發(fā)育落后;
四肢短小,手指粗短;
皮膚紋理:通貫手,atd角增大;
其他,并發(fā)多種先天畸形,易患感染。
2 診斷
標準型 核型 47,XX,XY,+21 雙親核型正常;
易位型 D/G易位,G/G易位 半數(shù)患兒為遺傳性,注意父母核型;
嵌合體型 體內(nèi)核型有兩種,一種正常,一種為21三體。
3 鑒別診斷
臨床表現(xiàn)及染色體核型分析;
主要與甲低鑒別。
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