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2010臨床助理醫師兒科學專業輔導:苯丙酮尿癥

  苯丙酮尿癥

  1發病機制:苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。

  2臨床表現:出生時正常,3-6個月癥狀出現,1歲時明顯。

  神經系統:智能發育落后,肌張力高,肌痙攣。

  外觀:皮膚、毛發、虹膜顏色變淺。

  其它:鼠尿味、嘔吐、濕疹。

  3 診斷:

  新生兒:Guthrie細菌生長抑制實驗。

  兒童:尿三氯化鐵實驗。

  4 治療:

  飲食控制,低苯丙氨酸飲食。

  藥物治療(非典型):BH4,5-羥色氨酸,L-DOPA。

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