因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，將導致產生各種類型的粘多糖沉積癥(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積癥的代謝基礎相似，但遺傳類型和臨床表現各不相同。

　　1、粘多糖貯積癥I型

　　又稱Hurler綜合征、承雷病。AR.為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發病率1/10萬新生兒。

　　主征：進行性發育遲緩、體矮、智力低下、舟狀頭、頸短、面容粗陋、有角膜混濁、關節僵硬、活動受限、駝背。

　　其他：視網膜色素沉著、耳聾、胸廊畸形、肝脾腫大、腹大、心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性，根據酶活性測定可檢出攜帶者。預后差，多于兒童期死亡。

　　2、粘多糖貯積癥II型

　　又稱Hunter綜合征。XR，無女性患者，發病率為6/10萬。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。

　　主征：與I型相似，但無角膜混濁，背不駝。

　　其他：多毛、進行性耳聾、肌肉痙攣、行為莽撞。10歲后2/3患者有驚厥發作。生化診斷如I型，主要根據臨床表現相鑒別。重型者多在青春期前死亡。

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