(二)A2型題

　　16.女孩，2歲，不會獨站，不會說話，身矮，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，皮膚細嫩，腹脹，小指中節短寬，胸骨左緣2肋間～3肋間可聞及明顯收縮期雜音。為明確診斷，應首選

　　A.顱腦CT

　　B.心臟彩超

　　C.胸部X線攝片

　　D.染色體核型分析

　　E.血清T4、TSH測定

　　17.女孩，4歲，身高90Cm，體重12kg，剛會走路，不會說話，表情呆滯，眼外眥上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮膚彈性差。最可能的醫療診斷是

　　A.佝僂病

　　B.營養不良

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.21-三體綜合征

　　E.先天性甲狀腺功能減低癥

　　18.9個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應選擇的檢查是

　　A.腦電圖

　　B.腕部攝片

　　C.染色體檢查

　　D.血T3、T4、TSH

　　E.尿三氯化鐵試驗

　　19.2歲男孩，生后4個月逐漸出現智力低下，毛發顏色變淺、皮膚白皙、抽搐三次來診。本病可能的病因是

　　A.碘化酶缺乏

　　B.過氧化酶缺乏

　　C.酪氨酸羥化酶缺乏

　　D.二氨喋啶還原酶缺乏

　　E.苯丙氨酸羥化酶缺乏

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