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　　(一)A1型題

　　1.為診斷21-三體綜合征最重要的檢查是

　　A.骨穿

　　B.腰穿

　　C.血常規

　　D.甲狀腺功能

　　E.染色體核型分析

　　2.小兒最常見的染色體病是

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.肝豆狀核變性

　　C.21-三體綜合征

　　D.系統性紅斑狼瘡

　　E.先天性甲狀腺功能減低癥狀

　　3.21-三體綜合征標準型的核型是

　　A.47，XY(或XX)，+21

　　B.47，XY(或XX)，+22

　　C.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　D.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　E.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　4.21-三體綜合征最常見的伴發器官畸形是

　　A.腎臟

　　B.心臟

　　C.消化道

　　D.呼吸道

　　E.生殖器

　　5.21-三體綜合征核型分析最常見的是

　　A.標準型

　　B.易位型

　　C.嵌合體型

　　D.D/G易位型

　　E.G/G易位型

　　6.21-三體綜合征患兒手皮紋征特點不包括

　　A.通貫手

　　B.atd角增大

　　C.atd角減小

　　D.第4、5指橈箕增多

　　E.第5指只有一條指褶紋

　　7.苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是

　　A.皮膚白皙

　　B.智力低下

　　C.伴有驚厥

　　D.肌張力減低

　　E.頭發黃褐色

　　8.典型苯丙酮尿癥的病因是缺乏

　　A.多巴胺

　　B.5-羥色胺

　　C.四氫生物蝶呤

　　D.酪氨酸羥化酶

　　E.苯丙氨酸羥化酶

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