文章責編：tianyujie17
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2012年婦科主治醫師輔導：染色體病的產前診斷
染色體病的產前診斷
染色體病多數發生流產，故只占出生總數的5%左右，但診斷率較高，占產前診斷出的病例中的25～50%.
對象：1.35歲以上高齡孕婦;2.曾生育過染色體病兒;3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;4.曾生育過NTD患兒者;5.原因不明的多次流產、死胎、死產孕婦;6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;7.家族中有嚴重伴性遺傳病者;8.長期接觸對孕婦、胚胎兒有害物質(為放射線、農藥)。
診斷方法：早期絨毛直接制片、羊水細胞培養、孕婦血及胎兒血細胞等進行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴增(PCR)、基因分析等新技術診斷。
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