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　　常見的血小板功能異常性疾病

　　(1)血小板無力癥：

　　亦稱Glanzmann病。系常染色體隱性遺傳醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理。

　　它的基本缺陷是血小板膜GPⅡb/Ⅲa數(shù)量減少或缺乏，也可出現(xiàn)GPⅡb/Ⅲa基因的缺陷。患者的血小板對(duì)ADP、膠原、腎上腺素、凝血酶、花生四烯酸等誘導(dǎo)劑無聚集反應(yīng)，但對(duì)瑞斯托霉素有聚集反應(yīng)。

　　(2)巨血小板綜合征：

　　亦稱Bernard-Soulier綜合征。系常染色體隱性遺傳。它的基本缺陷是血小板膜GPⅠb/Ⅸ或GPV的數(shù)量減少或缺乏，也可有GPI b/Ⅸ或GPV基因的缺陷。患者的血小板膜不能結(jié)合vWF，使其不能粘附于內(nèi)皮下組織，并對(duì)瑞斯托霉素不發(fā)生聚集反應(yīng)。

　　(3)貯藏池病：

　　指血小板缺乏貯存顆粒或其內(nèi)容物釋放障礙。包括致密顆粒缺陷癥、α-顆粒缺陷癥(亦稱灰色血小板綜合征)以及致密體與α-顆粒聯(lián)合缺陷癥。系常染色體隱性遺傳，有的呈常染色體顯性遺傳。患者的血小板對(duì)ADP、膠原和凝血酶等誘導(dǎo)劑缺乏釋放反應(yīng)，故釋放產(chǎn)物減少。

　　(4)血小板第3因子(PF3)缺乏癥：

　　亦稱血小板病，系常染色體隱性遺傳。患者的血小板膜磷脂的結(jié)構(gòu)或成分有缺陷。故其表面缺乏凝血因子Va和Xa的受體，致使血小板不能有效地提供凝血催化表面，引起凝血機(jī)制異常，表現(xiàn)為白陶土凝血時(shí)間延長。

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