戈謝病（Gaucher disease）亦稱葡萄糖腦苷脂病。是由于葡萄糖腦苷酶缺乏或減少，因而在單核-巨噬細胞系統的細胞內積聚著大量葡萄糖腦苷脂，形成形態特殊的戈謝細胞。被累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴結。

　　1.血象：部分病人有輕度或中度貧血，白細胞和血小板減少，可有網織紅細胞增多。

　　2.骨髓象：骨髓象特征表現是數量不等的戈謝細胞（可達10%以上）。這種細胞的胞體大，直徑20～80μm，胞核小。1～2個，偏位。胞核圓形、橢圓形或不規則形，染色質粗糙，偶見核仁。胞質豐富，淡藍色。無空泡，胞質中含有許多起皺的波紋狀纖維樣物質，排列如蜘蛛網狀或洋蔥皮樣。

　　3.細胞化學染色：戈謝細胞糖原、酸性磷酸酶及蘇丹黑B染色陽性或強陽性，過氧化物酶和堿性磷酸酶染色陰性。

　　凡臨床有貧血伴肝脾腫大者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴結活檢中找到較多戈謝細胞可作出本病的診斷。如果戈謝細胞很少或其診斷不能確定，測定白細胞或成纖維細胞中的β-葡萄糖苷脂酶活性是最可靠、有力的診斷證據。血清酸性磷酸酶升高可協助診斷。

　　本病主要與可引起假戈謝細胞的疾病相鑒別，包括慢性粒細胞白血病、多發性骨髓瘤、珠蛋白生成障礙性貧血、地中海貧血、先天性細胞發育不良貧血和獲得性免疫缺陷綜合征等。

　　二、尼曼-匹克病

　　尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）亦稱神經磷脂病，是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病。本病是由于缺乏神經鞘磷酸酯酶導致神經鞘磷脂不能被水解而大量沉積在單核-巨噬細胞內，形成特殊的尼曼-匹克細胞。

　　1.血象：病人有輕度到中度貧血，為正細胞正色素性。淋巴細胞及單核細胞的胞質中出現空泡，電鏡下證實為含脂粒的溶酶體。白細胞中缺乏神經鞘磷酶。

　　2.骨髓象：骨髓象的特征是可見到尼曼-匹克細胞。這種細胞胞體巨大，直徑20～90μm，呈圓形、橢圓形或三角形，胞核小，1～2個，圓形、橢圓形偏位。胞質豐富，經美藍-伊紅染色后呈淺藍色，有的細胞胞質中充滿大小均勻、透明的脂滴，形如桑葚狀。有的則脂滴不甚明顯，而呈泡沫狀或蜂窩狀。

　　3.細胞化學染色：尼曼-匹克細胞PAS染色，空泡壁呈弱陽性，空泡中心為陰性。酸性磷酸酶、堿性磷酸酶。過氧化物酶染色均為陰性反應。

　　凡臨床上有肝脾腫大，伴有貧血，骨髓、肝、脾和淋巴組織中有成堆泡沫細胞，可診斷本病。有條件者可檢測神經鞘磷脂酶活性，其對診斷有決定性意義。

　　本病主要與骨髓涂片及組織活檢可發現泡沫細胞的其他疾病相鑒別，包括慢性粒細胞白血病、特發性血小板減少性紫癜、珠蛋白生成障礙性貧血、先天性紅細胞增殖異常性貧血及其他一些脂質代謝性疾病等。