尿中有一種或數種氨基酸增多稱為氨基酸尿。隨著對遺傳病的認識，氨基酸尿的檢查已受到重視。由于血漿氨基酸的腎閾較高，正常尿中只能出現少量氨基酸。即使被腎小球濾出，也很易被腎小管重吸收。尿中氨基酸分為游離和結合兩型，其中游離型排出量約為1.1g/24h ，結合型約為2g/24h 。結合型是氨基酸在體內轉化的產物如某氨酸與苯甲酸結合生成馬尿酸;N -2 酰谷氨酸與苯甲酸結合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量與血漿中明顯不同，尿中氨基酸以甘氨酸、組氨酸、賴氨酸、絲氨酸及氨基乙磺酸為主。排泄量在年齡組上有較大差異，某些氨基酸兒童的排出量高于成人，可能由于兒童腎小管發育未成熟，重吸收減少之故。但成人的β- 氨基異丁酸、甘氨酸、門冬氨酸等又明顯高于兒童。尿氨基酸除與年齡有關外，也因飲食、遺傳和生理變化而有明顯差別，如妊娠期尿中組氨酸、蘇氰酸可明顯增加。檢查尿中氨基酸及其代謝產物，可作為遺傳性疾病氨基酸異常的篩選試驗。血中氨基酸濃度增加，可溢出在尿中，見于某些先天性疾病。如因腎受毒物或藥物的損傷，腎小管重吸收障礙，腎閾值降低，所致腎型氨基酸尿時，病人血中氨基酸濃度則不高。

　　臨床意義

　　當發生先天性或獲得性代謝缺陷時，尿中一種或數種氨基酸量比正常增多，稱為氨基酸尿。

　　(1)腎性氨基酸尿。這是由于腎小管對某些氨基酸的重吸收發生障礙所致。

　　①非特異性：Fanconi 綜合征(多發性腎近曲小管功能不全)、胱氰酸病、Wilson病(進行性肝豆狀核變性)、半乳糖血癥。

　　②特異性：胱氨酸尿、甘氨酸尿。

　　(2)溢出性氨基酸尿。由于氨基酸中間代謝的缺陷，導致血漿中某些氨基酸水平的升高，超過正常腎小管重吸收能力，使氨基酸溢入尿中。

　　①非特異性：肝病、早產兒和新生兒、巨幼細胞性貧血、鉛中毒、肌肉營養不良、Wilson 病及白血病等。

　　②械糖尿病、Hartnup 病(遺傳性尼克酰氨缺乏)、苯丙酮尿。

　　(3)由氨基酸衍生物的異常排泄所致。黑酸尿、草酸鹽沉積癥、苯丙酮尿及吡哆醇缺乏。

　　1.胱氨酸尿檢查

　　胱氨酸尿是先天性代謝病，主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸的重吸收障礙導致尿中這些氨基酸排出量增加。由于胱氯酸難溶解，易達到飽和，易析出而形成結晶，反復發生結石，尿路梗阻合并尿路感染;嚴重者可形成腎盂積水、梗阻性腎病，最后導致腎功能衰竭。

　　參考值

　　胱氨酸定性試驗：陰性或弱陽性

　　胱氨酸定量試驗：正常尿中胱氨酸、半胱氨酸為83～830μmol (10～100 mg)/24h 尿(亞硝基鐵氰化鈉法)

　　臨床意義

　　定性如呈明顯陽性為病理變化，見于胱氨酸尿癥。

　　2.酪氨酸尿檢查

　　酪氨酸代謝病是一種罕見的遺傳性疾病。由于缺乏對羥基苯丙酮酸氧化酶和酪氨酸轉氨酶，尿中對羥基苯內酮酸和酪氨酸顯著增加，臨床表現為結節性肝硬化、腹部膨大、脾大、多發性腎小管功能障礙等。

　　參考值

　　尿酪氨酸定性試驗：陰性(亞硝基苯酚法)

　　臨床意義

　　臨床見于急性磷、氯仿或四氯化碳中毒，急性肝壞死或肝硬化、白血病、糖尿病性昏迷或傷寒等。

　　3.苯丙酮尿檢查

　　苯丙酮尿癥是由于患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸。大量苯丙氨酸和苯丙酮酸累積在血液和腦脊液中，并隨尿液排出。

　　參考值

　　尿液苯丙酮酸定性試驗：陰性(三氯化鐵法)

　　臨床意義

　　苯丙酮酸尿見于先天性苯丙酮酸尿癥。大量的苯丙酮酸在體內蓄積，對病人的神經系統造成損害并影響體內色素的代謝。此病多在小兒中發現，病人的智力發育不全，皮膚和毛發顏色較淡。

　　4.尿黑酸檢查

　　尿黑酸是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，本病是由于患者體內缺乏使黑酸轉化為乙醚乙酸的尿黑酸氧化酶。而使酪氨酸和苯丙氨酸代謝終止在尿黑階段。尿黑酸由尿排出后，暴露在空氣中逐漸氧化成黑色素。其早期臨床癥狀為尿呈黑色，皮膚色素沉著，在兒童期和青年期往往被忽視，但在中老年期常發生脊柱和大關節炎等嚴重情況。

　　參考值

　　尿黑酸定性試驗：陰性(硝酸銀法)

　　臨床意義

　　黑酸尿在嬰兒期易觀察，因其尿布上常有黑色污斑。患者一般無臨床癥狀，至老年時可產生褐黃病(即雙頰、鼻、鞏膜及耳郭呈灰黑色或褐色)，是尿黑酸長期在組織中積儲所致。

　　5.Hartnup 病的檢查

　　Hartnup 病是一種先天性常染色體隱性遺傳病。由于尼克酰胺缺乏， 患者常表現為糙皮病性皮疹及小腦共濟失調。這是由于腎小管對色氨酸重吸收發生障礙所致。可用薄層法予以確證，在層析圖上可見10 種以上的氨基酸。

　　參考值

　　Hartnup 病的檢查：陰性(2，4 -二硝基苯肼法)