文章責編：linsen_1989
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1.孕前篩查
通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;
2. 基因檢測
孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備;
3. 產前診斷
中孕期(17-22周)行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
遺傳診斷中心從2003年起開展地中海貧血的基因檢測以來，已經檢出α地貧29例，β地貧23例，其中，血紅蛋白H 病6例，重型β地貧2例。目前已對18例有α或β地貧病史或家族史、有β地貧患兒生育史、有水腫胎生育史或引產史的夫婦進行了產前診斷，檢出-SEA 缺失3例，β地貧雜合子3例。
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