1.重鏈基因人類重鏈基因位于第14號染色體上，考試大編輯搜集整理，基因結(jié)構(gòu)非常復(fù)雜，分為4個不連續(xù)的基因節(jié)段，從著絲點5'末端起依次為：可變區(qū)(VH)基因、多樣性區(qū)(diversityregion，DH)基因、接合區(qū)(JH)基因和穩(wěn)定區(qū)(CH)基因(圖2-5)。

　　V區(qū)基因分成6個亞群，在2500kD的區(qū)域內(nèi)排列有100～200個基因。某些大亞群如VHⅢ含有約25～30個基因，而某些小亞群如VHⅤ或VHⅥ僅含一個或幾個基因。每個V基因由一個大的外顯子和一個位于前導(dǎo)順序后的內(nèi)含子(約100～150bp)組成，前導(dǎo)順序編碼一種疏水肽，指引Ig肽鏈的轉(zhuǎn)膜作用，V基因3末端是重組酶信號。在VH座內(nèi)還有一些不具表達功能的假基因。

　　C基因結(jié)構(gòu)約200kb，含有11個基因。第一個CH為Cμ，以后依次為：Cδ、Cγ3、Cγ1、φε1、Cα1、φγ、Cγ2、Cγ4、Cε、Cα2。其中φε1(φε2不在第14號染色體上)和φγ是兩個假基因。除Cδ基因外，其他CH基因上游都有一個轉(zhuǎn)換(S)順序，負責(zé)H鏈的類轉(zhuǎn)換。臨床正常個體的CH座位內(nèi)可有大片缺失，這種無免疫缺陷癥狀的個體可能是通過細胞選擇在免疫應(yīng)答中補償這種基因缺失。

　　每個CH基因的外顯子分別編碼相應(yīng)H鏈的功能區(qū)，由內(nèi)含子將其隔開。如Cμ基因有4個外顯子各自編碼鏈C區(qū)上的Cμ1、Cμ2、Cμ3和Cμ4四個功能區(qū)。除上述主要的CH基因外，還有其他編碼不同形式Ig分子的基因，例如分別編碼分泌IgM和膜IgM的μs和μm基因;前者是Cμ45'端的外加部分，編碼μs鏈C端20個氨基酸;后者位于Cμ基因下游，含2個外顯子，共同編碼μm鏈C端41個氨基酸。

　　V和C基因被中間的另兩個基因節(jié)段分開，即D基因和J基因。J區(qū)有6個功能基因和3個假基因;考試大編輯搜集整理，D區(qū)的基因數(shù)目尚未確定，但至少不下20個。D和J基因參與重鏈V區(qū)的編碼，負責(zé)其羧基端的一段氨基酸順序。

　　2.輕鏈基因輕鏈的基因比重鏈的基因結(jié)構(gòu)簡單，僅有V區(qū)和J區(qū)而無D基因節(jié)段。κ鏈和λ鏈的基因互不相同(圖2-6)。

　　人類κ鏈基因位于第2號染色體上。Cκ基因只有一個，鄰近上游的J區(qū)座位內(nèi)有5個Jκ基因，Vκ基因節(jié)段大約有80個Vκ基因，約一半以上可能是假基因。

　　λ鏈基因位于第22號染色體上。Cλ基因簇比Cκ基因復(fù)雜得多，至少有6個非等位基因，其中2個為假基因;考試大編輯搜集整理，每個功能Cλ基因前均有一個(或更多)相關(guān)的Jκ基因;對Vλ基因庫目前所知甚少，其基因數(shù)目尚不清楚。

　　輕鏈的J基因參與V區(qū)肽鏈的編碼，大約負責(zé)十幾個氨基酸的順序。