最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases)，這是由于糖原生成和分解的酶系統(tǒng)先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細(xì)胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。肝是糖原貯積病的主要受累器官，其次是心臟和肌肉(見表3-5)。
表3-5 各糖原貯積病及其臨床體征
| 分型 | 酶的缺陷 | 受累器官 | 臨床表現(xiàn) |
| Ⅰ（von-Gierke病） | 葡萄糖-6-磷酸酶 | 肝、腎 | 肝明顯腫大、發(fā)育受阻、嚴(yán)重低血糖、酮癥、高尿酸血癥伴有痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、高脂血癥 |
| Ⅱ（Pompe病） | 1，4-α-D葡萄糖苷酶（溶酶體） | 肝、心、肌等 | 常常在2歲前心力、呼吸衰竭致死 |
| Ⅱ（Cori病） | 脫支酶 | 肌肉、肝 | 類似Ⅰ型，但程度較輕 |
| Ⅳ（Andersen病） | 分支酶 | 肝、脾 | 進(jìn)行性肝硬化，常在2歲前因肝功能衰竭死亡 |
| Ⅴ（McArdle病） | 磷酸化酶 | 肌肉 | 由于疼痛，肌肉劇烈運(yùn)動受限，否則病人可以正常發(fā)育 |
| Ⅵ（Hers病） | 磷酸化酶 | 肝臟 | 類似Ⅰ型，但程度較輕 |
| Ⅶ | 磷酸果糖激酶 | 肌肉 | 與Ⅴ型類似 |
| Ⅷ | 磷酸化酶激酶 | 肝臟 | 輕度肝腫大和輕度低血糖 |
| Ⅸ※ | 糖原合酶 | 肝 |
注：※糖原缺乏
由于酶缺陷不同，故糖原貯積病分為許多型。Ⅰ型糖原貯積病是1929年由VonGierke命名，所以也叫VonGierke病，為最常見的糖原貯積病。本型是因肝、小腸粘膜和腎臟的葡萄糖-6-磷酸酶或6-磷酸葡萄糖轉(zhuǎn)位酶缺乏所致。前一種酶缺乏為Ⅰa型，后一種酶缺乏為Ⅰb型。該病為常染色體隱性遺傳性疾病，發(fā)病率占人群比例為1/200000。
各型糖原貯積病的預(yù)后及治療各不相同，故有必要對其進(jìn)行鑒別(見表3-6)。在檢測糖原貯積病時(shí)最可靠的方法是用肝或肌肉的活檢標(biāo)本測定特異酶活性。臨床上有的病人還可見到一種以上缺陷的酶。
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