最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases)，這是由于糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。肝是糖原貯積病的主要受累器官，其次是心臟和肌肉(見表3-5)。

　　表3-5 各糖原貯積病及其臨床體征

　　注：※糖原缺乏

　　由于酶缺陷不同，故糖原貯積病分為許多型。Ⅰ型糖原貯積病是1929年由VonGierke命名，所以也叫VonGierke病，為最常見的糖原貯積病。本型是因肝、小腸粘膜和腎臟的葡萄糖-6-磷酸酶或6-磷酸葡萄糖轉位酶缺乏所致。前一種酶缺乏為Ⅰa型，后一種酶缺乏為Ⅰb型。該病為常染色體隱性遺傳性疾病，發病率占人群比例為1/200000。

　　各型糖原貯積病的預后及治療各不相同，故有必要對其進行鑒別(見表3-6)。在檢測糖原貯積病時最可靠的方法是用肝或肌肉的活檢標本測定特異酶活性。臨床上有的病人還可見到一種以上缺陷的酶。