(一)紅細胞中6-磷酸葡萄糖脫氫酶遺傳缺陷或變異

　　6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)催化6-磷酸葡萄糖脫氫生成6-磷酸葡萄內脂，脫下的氫由NADP接受。此步反應是磷酸戊糖途徑的關鍵部位，所產生的NADPH在維持紅細胞的正常形態與功能方面起了重要作用。

　　G-6-PD缺乏病是伴性遺傳性疾病，臨床并不罕見。女性雜合子含有兩族紅細胞：一族酶活性正常，另一族缺乏G-6-PD。輕型G-6-PD缺乏病人紅細胞中G-6-PD活性比正常人低10倍。在一般情況下磷酸戊糖途徑提供的NADPH還能維持還原型谷胱甘肽的水平，保證紅細胞的正常形態與功能。當紅細胞中NADPH的需要量增加，如服用抗瘧疾藥撲瘧喹啉時，正常人不會有什么危害，而G-6-PD缺乏病人紅細胞中磷酸戊糖途徑的代謝速度則不能相應增加，提供的NADPH不能保證維持還原型谷胱甘肽所應有的水平，可引起嚴重的溶血性貧血，俗稱蠶豆黃。

　　(二)先天性家族性非溶血性黃疸

　　人類先天性家族性非溶血性黃疸(Grigler-Najjar綜合征)是由于缺乏UDP-葡萄糖醛酸基轉移酶，使膽紅素不能與葡萄糖醛酸結合，形成結合膽紅素，使膽紅素以不易運輸和排泄的游離形在體內堆積所致的先天性疾病。

　　正常人通過糖醛酸途徑產生葡萄糖醛酸，后者在UDP-葡萄糖醛酸基轉移酶的催化下，可與內源性如類固醇、膽紅素和外源性如藥物等物質結合，生成相應的葡萄糖苷酸化合物。結合型的葡萄糖苷酸化合物具有較強的酸性，在生理pH下有較高的溶解度，易于運輸排泄。這在體內類固醇激素的滅活和膽紅素的代謝，以及許多生物轉化作用中具有重要意義。而病人因先天缺乏此酶，使其不但對膽紅素代謝造成異常，同時也缺乏結合外源性物質生成葡萄糖苷酸化合物的能力。

　　(三)果糖代謝異常

　　果糖是食物中糖的一部分，主要來自蔗糖。從腸道吸收的果糖大部分在肝內通過1-磷酸果糖(F-1-P)途徑代謝。代謝途徑見圖3-9。果糖代謝障礙是因與果糖代謝有關的酶缺乏所致。