1967年Fredrickson等用改進的紙上電泳法分離血漿脂蛋白，將高脂蛋白癥分為五型，即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型。1970年世界衛生組織(WHO)以臨床檢驗表現型為基礎分為六型，將原來的Ⅱ型又分為Ⅱa和Ⅱb兩型，如表4-1所示。

　　(一)Ⅰ型高脂蛋白血癥

　　患者血漿TG升高，Ch正常，CM、VLDL含量升高，LDL及HDL均降低。約有2/3的病人在10歲前發病。

　　患者新鮮血清外觀呈乳白色混濁，4℃過夜，血漿上層出現“奶油樣”上層。大部分患者伴有視網膜脂血癥、急性胰腺炎及肝脾腫大。

　　本癥為常染色體隱性遺傳，家族性遺傳性純合子型患者除血脂改變外，臨床癥狀明顯，而雜合子除TG高外，其癥狀不明顯。Ⅰ型高脂血癥又稱為家族性高CM血癥。發病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遺傳性缺陷，使LPL缺乏或者不能激活，CM中TG不能水解轉變成CM殘粒，無法被LDL受體識別進行代謝，從而造成CM在血漿中堆積。

　　(二)Ⅱa型高脂蛋白血癥

　　Ⅱa型又稱為家族性高膽固醇血癥，血漿LDL和Ch明顯升高。血清脂蛋白電泳呈現濃染的β-脂蛋白帶，提示β-脂蛋白含量升高，故又稱為高β-脂蛋白血癥。純合子病人在青春期即因動脈粥樣硬化而死亡，這類病人除冠狀動脈硬化外，還會出現黃色瘤和角膜弓狀云等。

　　Ⅱa型有明顯家族史，由LDL受體缺陷引起。純合子型患者LDL受體完全缺陷，雜合子型者LDL受體只為正常的1/2。細胞不能通過膜上LDL受體從血中攝取LDL，使血漿中LDL升高。近年，Goldstein和Brown用纖維母細胞對遺傳性高Ch血癥遺傳分析發現，LDL受體缺陷有三種不同的細胞表型：①無LDL受體型;②LDL受體缺陷型，細胞表面受體活性為正常的5%-20%;③入胞缺陷(內吞缺陷)型，即LDL受體可以與LDL結合，但是不能以正常速度內吞，從而導致LDL堆積于血漿中。目前所知，Ⅱa型是因為編碼LDL受體的基因突變所致。

　　(三)Ⅱb型高脂蛋白血癥

　　Ⅱb型又稱為高β-脂蛋白及高前β-脂蛋白血癥。血漿電泳圖譜中，除β-脂蛋白增高外，前β-脂蛋白含量也升高，但二者并不融合。血漿中除LDL和Ch升高外，VLDL也升高，當然TG也升高，所以又稱為混合型高脂蛋白血癥。Ⅱb型與Ⅱa型的主要區別是前者LDL受體活性正常，患者多合并肥胖，糖代謝及胰島素分泌異常，易伴發黃色瘤及動脈粥樣硬化癥。

　　Ⅱb型為顯性遺傳性疾患，體內VLDL合成量過多，ApoB100合成量比正常高兩倍，LDL也增高。另外VLDL合成增加的同時，VLDL代謝分解速度并未增強，從而使過量合成的VLDL不能加速分解，造成血漿中VLDL蓄積，同時LDL代謝速度也減慢。