脂蛋白代謝紊亂的常見現象是血中Ch或TG升高，或者是各種脂蛋白水平異常增高。

　　高脂蛋白血癥(hyperlipoproteinemia)是指血漿中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一類或幾類濃度過高的現象。一般根據血漿(血清)外觀、血總膽固醇、甘油三酯濃度以及血清脂蛋白含量將高脂蛋白血癥進行分型。1967年Fredrickson將高脂血癥分為六型，從生化及遺傳角度考慮，有其不合理的一面，因為同一型高脂血癥可有幾種不同的基因型，臨床實踐表明，這種分型仍有一定的應用價值，因此，一直沿用至今。確認各種類型的高脂蛋白血癥時，一定要用血清總膽固醇及甘油三酯、脂蛋白水平交叉檢驗，以求準確定型。因為任何一種高脂蛋白血癥都有Ch、TG一項或兩項指標同時升高即高脂血癥(hyperlipidemia)出現。高脂血癥與高脂蛋白血癥實際上是同義詞，而后者說明脂質代謝的病理變化更為確切。

　　從脂蛋白代謝紊亂的原因分類可分為原發性和繼發性兩大類。原發性是遺傳缺陷所致，如家族性高膽固醇血癥。繼發性是繼發于許多疾病所致，如糖尿病、腎病等疾患可繼發引起高脂血癥。下面著重介紹原發性高脂蛋白血癥。

　　從遺傳基因角度考慮，原發性高脂蛋白血癥一定由遺傳基因突變引起。從生化角度考慮是基因突變所致的基因表達的產物蛋白質水平上的缺陷，如Apo、酶和受體蛋白的異常。Apo異常多見于ApoE變異，典型例子是Ⅲ型高脂蛋白血癥，ApoB變異可引起無β-脂蛋白血癥，表現為脂肪吸收障礙;ApoAⅠ異常，則有Tangier病出現。導致血清HDL和ApoAⅠ水平降低;LCAT和LPL缺陷以及受體缺陷同樣導致脂蛋白代謝異常，如家族性高Ch血癥。