消化系統疾病的臨床表現除消化系統本身癥狀及體征外，也常伴有其他系統或全身性癥狀，有的消化系統癥狀還不如其他系統的癥狀突出。因此，認真收集臨床資料，包括病史、體征、常規化驗及其他有關的輔助檢查結果，進行全面的分析與綜合，才能得到正確的診斷。

　　一、病史

　　病史在診斷消化系統疾病中十分重要。有些消化系統疾病癥狀突出而體征不明顯，其診斷的確定在很大程度上依靠病史的分析。對待病史首先應著重分析患者的現在癥狀。

　　二、體征

　　全面系統而重點深入的查體極為重要，首先應注意患者的一般情況，有無黃疸及蜘蛛痣，鎖骨上淋巴結是否腫大，胸腹壁有無靜脈曲張及血流方向，心、肺有無異常。腹部檢查更應深入細致，腹部有無膨隆、蠕動波、移動性濁音、壓痛、反跳痛、腹肌強直、震水音、腸鳴音;如發現腫塊則應了解其部位、深淺、大小、形狀、硬度、表面情況，有無移動性、壓痛、搏動等。肝脾檢查很重要，應注意大小、硬度、邊緣、表面及有無觸痛。注意勿將乙狀結腸內糞塊、充盈的膀胱、前凸的脊柱、腹主動脈、腎臟、妊娠子宮誤認為腫塊。此外，在皮下脂肪缺乏的消瘦者，腹壁上可顯現靜脈，不應誤作門脈高壓;腹壁薄弱松弛者可見到腸蠕動波，不應視為腸道梗阻。對消化系腸道疾病、老年患者肛指檢查應列為常規，不可忽略。

　　三、實驗室及其他檢查

　　(一)化驗檢查　糞隱血試驗及尿三膽試驗均為簡單而有價值的檢驗方法。胃液分析及十二指腸引流對于胃及膽道疾病可提供診斷的依據。肝功能檢查項目多，意義各異，應適當選擇。細胞學檢查對食道、胃及結腸癌的診斷頗有幫助。腫瘤標志物的檢查，如AFP、CEA及CA19-9都有一定價值。自身抗體檢查如抗線粒體抗體等對消化系自身免疫性疾病的診斷有一定幫助。

　　(二)超聲波檢查　可顯示肝、脾、膽囊的大小和輪廓，有助于肝癌和肝膿腫的鑒別，還能顯示膽囊結石、脾門靜脈內徑，膽管擴張，以及肝、胰囊腫和腹內其他包塊，檢查方法安全易行，對診斷頗有幫助。

　　(三)內鏡檢查　可直接觀察病變，由于亮度大，視野清晰，盲區少，操作靈便，用途日益擴大。纖維胃鏡對胃癌早期診斷幫助甚大，由于胃鏡檢查的應用，30%以上的胃癌可能在早期(指癌組織尚未侵犯肌層者)得到確診。ERCP對肝、膽、胰疾病的診斷有很大的幫助。纖維結腸鏡可插入回腸，而纖維腹腔鏡可幫助診斷肝胰和腹內包塊，確定腹水原因。

　　(四)X線檢查　消化道鋇餐和鋇灌腸檢查有助于了解整個胃腸道動力狀態，對腫瘤、潰瘍、憩室的診斷有一定幫助，近來應用氣鋇雙重造影已提高了陽性率。膽管膽囊造影有助于了解膽囊濃縮功能，判斷有無結石;經皮肝膽管造影可區別梗阻性黃疸的原因。選擇性腹腔動脈造影對肝臟及其他腫瘤，消化道出血等都有診斷價值。CT和MRI已用于腹內腫瘤的診斷，病人樂于接受。肝靜脈及下腔靜脈測壓及造影，血流量和耗氧量測定有助于柏一查綜合癥及肝癌的診斷。

　　(五)放射性核素檢查 項目日益增多，肝掃描沿用已久，r-照相機、ECT對肝癌等占位性病變可提供診斷依據。近來有人研制用抗腫瘤單克隆抗體標記核素作影像診斷，可幫助診斷肝、胰腺的腫瘤。此外應用放射免疫測定(RIA)還可檢測腫瘤標志物或消化道激素，對于消化系統的一些腫瘤和疾病的診斷具有很重要的價值。

　　(六)食管壓力與活力(motility)及膽道壓力測定

　　測定食管下端腔內壓力，對診斷反流性食管炎很有價值。了解食管各段的活力，對診斷和鑒別食管運動性疾病如食管賁門失馳緩癥等很有幫助。通過內鏡插管膽道測壓，對膽道不全梗阻，硬化性膽管炎、膽道閉鎖、乳頭括約肌功能障礙等的診斷均有幫助。

　　(七)細針穿刺活體組織檢查 肝穿刺活組織檢查，對慢性肝病的確定診斷是最有價值的方法之一。目前多采用細針抽吸法，極少引起出血的危險。小腸活組織檢查，經口腔將小腸活檢器送至空腸或回腸(可經內鏡引導通過幽門)，采取粘膜組織進行病理檢查，對腹瀉和小腸吸收不良很有診斷價值。檢查時應嚴格掌握適應證。此外，內鏡直視下活組織檢查、在B型超聲引導下進行實質性腫塊的細針經皮穿刺活體組織細胞學檢查及外科手術活組織檢查等，均可作出病理診斷。