本病診斷主要根據臨床上有進行性貧血，出血及易感染之表現;全血細胞減少，網織紅細胞減少，并能除外引起上述血液或骨髓改變的其他疾病。診斷明確后注意尋找可能的發病因素。

　　1987年6月中華血液學會第四屆再生障礙性貧血學術會議修訂的再生障礙性貧血的診斷標準。

　　一、全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少。

　　二、一般無脾腫大。

　　三、骨髓檢查顯示至少一部分增生減低或重度減低(如增生活躍，須有巨核細胞減少，骨髓小粒成分中應見非造血細胞增多，有條件者應作骨髓活檢)。

　　四、能除外其它引起全血細胞減少的疾病，如陣發性睡眠性紅血蛋白尿，骨髓增生異常綜合征中的難治性貧血，急性造血功能停滯，骨髓纖維化，急性白血病，惡性組織細胞病等。

　　五、一般抗貧血藥物治療無效。

　　急性再生障礙性貧血(AcuteAplastic Anemia AAA)亦稱重型再生障礙性貧血—Ⅰ型(Severe Aplastic Anemia-Ⅰ,SAA-Ⅰ)診斷標準。

　　一、臨床

　　發病急，貧血呈進行性加劇，常伴嚴重感染，內臟出血。

　　二、血象

　　除血紅蛋白下降速度快外，須具備以下三項之二項，①網織紅細胞<1%，絕對值<0.015×1012/L(<1.5萬/ul);②白細胞明顯減少，中性粒細胞絕對值<0.5×109/L(<500/ul);③血小板<20×109/L(<1-2萬/ul)。

　　三、骨髓象

　　①多部位增生減低，三系造血細胞明顯減少，非造血細胞增多，如增生活躍須有淋巴細胞增多;②骨髓小粒非造血細胞及脂肪細胞增多。

　　慢性再生障礙性貧血(ChronicAplastic Anemia CAA)診斷標準。

　　一、臨床

　　發病慢，貧血，感染、出血較輕。

　　二、血象

　　血紅蛋白下降速度較慢，網織紅細胞、白細胞、中性粒細胞及血小板值較急性再生障礙性貧血為高。

　　三、骨髓象

　　①三系或兩系減少，至少一個部位增生不良，如增生良好，紅系中常有晚幼紅(炭核)比例增多、巨核細胞減少;②骨髓小粒脂肪細胞及非造血細胞增加。

　　四、病程中如病情惡化、臨床血象及骨髓象與急性再生障礙性貧血相同

　　稱重型再生障礙性貧血-Ⅱ型(Severe Aplastic Anemia-ⅡSAA-Ⅱ)。