一、血象

　　貧血為大細胞正色型，血片中紅細胞大小不勻，異形均很明顯，而以橢圓形的大紅細胞較多。紅細胞中可見到Cabot壞及Howell-Jolly小體。白細胞和血小板計數大多輕度減少。中性粒細胞分葉過多，5葉以上>5%，最多者可有16葉。這種現象并不表示細胞的衰老，而是胞核分裂異�；蛉旧�質的異常，偶見巨幼紅細胞及幼粒細胞，說明可能在肝、脾有髓外造血。

　　二、骨髓象

　　骨髓細胞特別是紅系增生顯著，粒：紅比率降低，紅系細胞呈明顯的巨幼細胞特點：細胞體積增大，核染色質呈細顆粒狀，疏松分散，形成一種特殊的間隙，胞漿之發育比胞核成熟，形成“核幼漿老”的現象。這種現象可于特效藥物治療后24-96小時內完全消失，粒細胞系統和巨核細胞系統中亦有類似的改變，出現巨型晚幼粒和巨型桿狀核粒細胞，巨型和分葉過多的巨核細胞，骨髓鐵增多，但于適當治療后可減少。

　　三、胃液分析

　　胃液分泌量減少，游離鹽酸大多缺乏或顯著減少，注射組胺后少數葉酸缺乏病人可有少量游離鹽酸出現，惡性貧血患者的胃游離鹽酸常永遠消失。

　　四、生化檢查

　　血清間接膽紅素常偏高或輕度超出正常范圍，尿膽元增高。血清乳酸脫氫酶、血清鐵和血清鐵蛋白增高。血清結合珠蛋白、尿酸和堿性磷酸酶均減低。血清葉酸低于6.81nmol/L(3ng/ml)，血清維生素B12低于74pmol/L(100pg/ml)。

　　五、亞胺甲基谷氨酸(formiminoglutamicacid FIGLU)

　　排泄試驗，當葉酸缺乏時，FIGLU排泄增高。方法是給病人口服組氨酸15-20克，以后測尿中的FIGLU，正常人為9mg/24小時尿，如尿中FIGLU增加，表示體內葉酸缺乏，因為組氨酸代謝過程中需要四氫葉酸，當葉酸缺乏時，大量的中間代謝產物FIGLU由尿中排出。

　　六、放射性維生素B12吸收試驗(Schilling試驗)：

　　第一部分，受試者口服放射性鈷(57Co或Co)標記的維生素B122微克，同時肌肉注射維生素B121000微克，然后測定48小時內尿的放射作用。維生素B12吸收正常者48小時內能排出攝入放射性鈷的5-40%，維生素B12吸收有缺陷者，如惡性貧血、胃或回腸切除后、熱帶營養性巨幼細胞性貧血，尿的放射作用不到5%，第二部分，如果吸收較差應重復試驗，在試驗時加用內因子與維生素B12同時口服，若排出量轉向正常則可將惡性貧血與熱帶營養性巨幼細胞性貧血加以鑒別。