文章責編:linsen_1989
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【診斷及鑒別診斷】
根據男性患者(因子Ⅷ、Ⅸ缺乏),有家族史,性聯隱性遺傳(因子Ⅺ缺乏為常染色本不完全隱遺傳),有關節、肌肉等出血特點;實驗室檢查KPTT、STGT異常,糾正試驗及相應凝血因子減少等,診斷無困難。
血友病須與血管性假血友病(Von Willebrand病)鑒別,后者的特點是常染色體顯性遺傳,血漿中缺乏因子Ⅷ相關Vw因子(ⅧR:WF)及因子Ⅷ相關抗原(ⅧR:Ag)。Ⅷ:RWF具有ⅧR:RCF,ⅧR:WF/BT和ⅧR:WF/GB活性。本病特點是出血時間延長,阿司匹林耐量試驗陽性,血小板對玻璃珠的粘附性降低,對瑞斯托霉不聚集,血漿中因子Ⅷ:C和ⅧR:Ag減低,Ⅷ:C/Ⅷ:Ag比值增高。臨床上以皮膚粘膜出血為主。
【預防】
一、避免創傷或較重的體力活動 盡量避免注射和手術。
二、禁服影響血小板功能的藥物
如阿司匹林、保太松、消炎痛、潘生丁等。活血化瘀的中草藥亦應避免。
三、花生衣
有抗纖溶作用。可減輕出血,縮短凝血時間,但不能提高凝血因子水平。花生衣4g/日。
四、開展傳遞者的診斷咨詢工作
在妊娠早期進行基因診斷,對血友病胎兒終止妊娠。
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