文章責編：maxiaoye
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本病臨床表現變化多端，缺乏特異性，易導致誤診，必須提高對本病的警惕。診斷應以臨床表現為線索，以細胞形態學為依據。對有高熱、肝脾腫大、全血細胞減少，進行性衰竭等基本臨床表現者，須進一步通過骨髓穿刺、淋巴結活檢或其他可疑病變的組織活檢，找到形態學依據。若發現有較多異常組織細胞，則可確診。當臨床表現不典型，而骨髓中發現少數異常組織細胞，診斷應慎重，需除外由于某些感染性疾病如傷寒、布氏桿菌病、感染性心內膜炎、病毒性肝炎、敗血癥、結核病等引起的反應性組織細胞增生癥(也稱噬血細胞綜合征-鑒別見表)。此外，還應與結締組織病、急性白血病、再生障礙性貧血、粒細胞缺乏癥、惡性淋巴瘤等相鑒別。
表反應性組織細胞增多癥與惡性組織細胞病的鑒別
| 反應性組織細胞增多癥 | 惡性組織細胞病 | |
| 臨床特點 | 1.往往能找到原發病或誘因 2.病情不險惡，進展不快 3.熱度不很高，對激素治療反應好，需要量不大，短期內可停 4.無明顯貧血，出血現象 5.病程長，預后好，去除病因后可自然痊愈 |
1.不能找到原發病 2.病情險惡，進展快 3.熱度高，激素治療反應差，或需要大量才能退熱，稍減量又復燃 4.常有明顯出血，后期貧血重 5.常常短期內死亡 |
| 骨髓象 | 1.大致正常，粒系增生多，有中毒顆粒 2.組織細胞增生，分化好形態正常，大小較一致 3.核分裂少見 4.無多核巨組織細胞 5.有吞噬血細胞現象 |
1.正常造血細胞減少 2.異常組織細胞增生，形態不一，大小不等，分化不好 3.核分裂象多 4.有多核巨組織細胞 5.吞噬血細胞現象明顯 |
| 免疫細胞化學 | S－100蛋白 陰性 | S－100蛋白 陽性 |
| 淋巴結活檢 | 淋巴結結構完整或部分破壞，有分化較好的組織細胞增生 | 淋巴結構部分或全部破壞，異常組織細胞彌散潤 |
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