>>> 2018年公衛執業醫師考試備考預習練習題匯總

　　A1型題

　　1.21三體綜合征核型分析最常見的是

　　A.標準型

　　B.D/G易位型

　　C.G/G易位型

　　D.嵌合體型

　　E.白血病

　　2.苯丙酮酸尿癥最突出的臨床特點是

　　A.肌張力減低

　　B.頭發黃褐色

　　C.皮膚白皙

　　D.智力低下

　　E.伴有驚厥

　　3.苯丙酮尿癥可有下列臨床特點,但應除外

　　A.生后4個月左右,才發現智力低下

　　B.可有抽搐發作或腦性癱瘓

　　C.頭發黃褐色,尿呈"霉臭"氣味

　　D.皮膚白晰,易出現濕疹樣皮疹

　　E.特殊面容,四肢粗短

　　A2型題

　　1.九個月男孩,反復抽搐4次,智力差,表情呆滯。皮膚白嫩,頭發黃色,尿有霉臭味,為明確診斷,應選擇以下哪項檢查?

　　A.血T3.T4,TSH

　　B.染色體檢查

　　C.尿三氯化鐵試驗

　　D.腦電圖

　　E.腕部攝片

　　2.女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診,查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大,入院初診為

　　A.先天性心臟病

　　B.21-三體綜合征

　　C.先天性甲狀腺功能低下癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.垂體發育異常

　　3.2歲,男孩,生后4個月逐漸出現智力低下,毛發顏色變淺,皮膚白晰,抽風三次來診。本病可能的病因是:

　　A.酪氨酸羥化酶缺乏

　　B.二氨喋啶還原酶缺乏

　　C.苯丙氨酸羥化酶缺乏

　　D.過氧化酶缺乏

　　E.碘化酶缺乏

　　4.5歲女孩,門診診斷為21三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致?

　　A.染色體重疊

　　B.染色體缺失

　　C.染色體倒位

　　D.染色體重復

　　E.染色體易位

　　5.患兒男性，4個月,抽搐一次來診,表情呆滯,皮膚白晰,頭發淡黃,智力低下,首先考慮哪種疾病可能性大?

　　A.呆小病

　　B.先天愚型

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.粘多糖Ⅰ型病

　　E.嬰兒痙攣癥

　　6.1歲男性來門診,醫生懷疑他患有21三體綜合征(Down syndrome),動員家長對患兒進行染色體檢查。醫生應告訴家長,患兒如下特點均支持這一診斷,除了:

　　A.經常伸舌

　　B.皮膚粗糙

　　C.表現呆滯

　　D.眼距寬

　　E.雙側通貫掌

　　7.27歲,已婚女性,因多次自然流產,且其姨表妹患21三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,請兒科醫師指導采用下列預防措施中哪項應除外?

　　A.夫婦雙方應進行染色體檢查

　　B.妊娠期進行羊水細胞培養及染色體檢查

　　C.妊娠前后應避免接受X線照射

　　D.妊娠期羊水細胞培養,并作酶及生化測定

　　E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染

　　8.男患8個月,母乳喂養,因反復抽搐發作,智力低下而住院確診。體檢:反應遲鈍,毛發呈黃褐色,皮膚白晰,尿具霉臭樣氣味。以下實驗室檢查方法中哪項對確診無用?

　　A.尿三氯化鐵試驗

　　B.血清苯丙氨酸濃度測定

　　C.Guthrie試驗(細菌抑制法)

　　D.尿粘多糖試驗

　　E.苯丙氨酸耐量試驗

　　9.8個月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項不符合?

　　A.近3-4個月發現呆滯,智力落后

　　B.可有抽搐發作,肌張力高

　　C.毛發黃褐色

　　D.皮膚粗糙,四肢短粗

　　E.尿"鼠尿"味

　　參考答案：

　　A1型題 1.A 2.C 3.E

　　A2型題1.C 2.B 3.C 4.E 5.C 6.B 7.D 8.D 9.D

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