(二)A2型題(答題說明：每一道題下面都有A、B、C、D、E共5個備選答案。請從中選擇1個最佳答案)

　　1.2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t(14q21q)，查其母親為平衡易位染色體攜帶者，核型應為：

　　A.45,XX,-14,- 21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,- 21,+t(15q22q)

　　C. 46,XX D.46,XX,-14,+t(14q21q)

　　E. 46,XX,-21,+t(14q21q)

　　2.女性患兒，18個月。因體格智力發育遲緩就診。查體：身長63cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，雙眼外側角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫掌，四肢肌張力低下。下列哪項檢查與患兒疾病無關：

　　A.染色體核型分析 B.GH釋放試驗

　　C.淋巴母細胞轉化試驗 D.血清免疫球蛋白沉淀

　　E.紅細胞中SOD-1活性測定

　　3.1個月嬰兒，確診為苯丙酮尿癥，每日允許攝人的苯丙氨酸量約為：

　　A. 10～30mg/kg B.20～40mg/kg C.30～50mg/kg

　　D. 40—60mg/kg E.50～70mg/kg

　　4.患兒10個月，近一周來有抽搐發作共3次。體檢：智力發育差，表情呆滯，頭發黃褐色，皮膚白嫩。腦電圖檢查異常，尿氯化高鐵檢查陽性。其診斷為：

　　A.呆小病 B.苯丙酮尿癥 C.先天愚型

　　D.黏多糖病 E.癲癇

　　5.5個半月男嬰，不會獨坐，逗引不笑，經常便秘，少哭，皮膚粗糙，鼻梁低平，如懷疑為先天性甲狀腺功能減低癥，下列哪項檢查不合適：

　　A.血清T3、T4 B.血清TSH C.腕部攝片了解骨齡

　　D.膝部攝片了解骨齡 E.甲狀腺碘吸收率測定

　　6.患兒，4歲。診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，給予甲狀腺素片治療，醫生囑咐，出現下列情況考慮為甲狀腺素片過量，但除外：

　　A.食欲好轉 B.心悸 C.發熱

　　D.多汗 E.腹瀉

　　7.胰島素依賴型糖尿病患兒，10歲，自己測血糖和尿糖，近3個月來所測血糖和尿糖均比較正常，今測糖化血紅蛋白為15%，對小兒情況最適當的判斷是：

　　A糖尿病控制滿意 B食物中脂肪量過高 C血糖和尿糖測試欠正確

　　D.胰島素劑量偏高 E.患兒的腎葡萄糖閾值低

　　8. 12歲男孩，口渴、多飲、乏力1個月，近2天發熱、咳嗽。空腹血糖17mmol/L血酮體陰性，尿糖(+++)，BE-8mmol/L。診斷力糖尿病，目前患兒主要的治療方法是：

　　A.口服磺脲類降糖藥 B.口服雙胍類降糖藥 C.嚴格控制飲食

　　D.胰島素治療 E.抗生素控制感染

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