先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。其發病率約占出生嬰兒的0.8%，其中60%于<1 歲死亡。發病可能與遺傳尤其是染色體易位與畸變、宮內感染、大劑量放射性接觸和藥物等因素有關。那么先天性心臟病有哪些診斷檢查呢?

　　(1)X線檢查：可有肺紋理增加或減少、心臟增大。但是肺紋理正常，心臟大小正常，并不能排除先天性心臟病。

　　(2)超聲檢查：對心臟各腔室和血管大小進行定量測定, 用以診斷心臟解剖上的異常及其嚴重程度，是目前最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。

　　(3)心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無肥厚及心臟傳導系統的情況。

　　(4)心臟導管檢查：是先天性心臟病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一。通過導管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。

　　(5)心血管造影：通過導管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導管在機械的高壓下，迅速地注入心臟或大血管，同時進行連續快速攝片，或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。

　　(6)色素稀釋曲線測定：將各種染料(如伊文思藍、美藍等),通過心導管注入循環系統的不同部位，然后測定指示劑在動脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進一步計算出心排血量和肺血容量等。

　　(7)目前常用的有非創傷性的多拍螺旋CT有助于診斷。