6.男，1歲，頭發稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.先天性腦發育不全

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.腦性癱瘓

　　答案：D

　　7.疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應做

　　A. Guthrie細菌生長抑制試驗

　　B.血清苯丙氨酸濃度測定

　　C.尿三氯化鐵試驗

　　D.尿甲苯胺藍試驗

　　E.苯丙氨酸耐量試驗

　　答案：C

　　8.易位型21-三體綜合征最常見的核型是

　　A. 46，XY，-13，+t(13g21q)

　　B. 46，XY，-21，+t(21q21q )

　　C. 46，XY，-22，+t(21g22q)

　　D. 46，XY，-14，+t(14g21q)

　　E. 46，XY，-15，+t(15g21q)

　　答案：D

　　9.鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行

　　A. Guthrie細菌生長抑制試驗

　　B.尿蝶呤分析

　　C.尿有機酸分析

　　D.尿三氯化鐵試驗

　　E.尿2，4-二硝基苯肼試驗

　　答案：C

　　試題點評：尿有機酸分析為本病提供生化診斷依據，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝異常。尿三氯化鐵試驗一般用于較大兒童的篩查。

　　10.2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46， XY，-14，+t(14q21q)，查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應為

　　A. 45，XX，-14，-21，+t(14g21q)

　　B. 45，XX，-15，-21，+t(15g22q)

　　C. 46，XX

　　D. 46，XX，-14，+t(14q21q)

　　E. 46，XX，-21，+t(14q21q)

　　答案：A

　　11.2歲男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是

　　A.腦電圖

　　B.血鈣測定

　　C.尿三氯化鐵試驗

　　D.尿甲苯胺藍試驗

　　E.血鎂測定

　　答案：C