6 遺傳性疾病

　　1、21–三體綜合征(先天愚型或Down綜合征)

　　常染色體畸變

　　臨床表現：智力低下，身材矮小，眼距寬，眼裂小，眼外側上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。韌帶松弛，通貫手。

　　診斷：染色體檢查

　　核型：標準型 47，XX(或XY)，+21

　　易位型 D/G易位 46，XX(或XY)，–14，+t (14q21q)

　　G/G易位 46，XX(或XY)，–21，+t (21q 21q) 或 46，XX(或XY)，–22，+ t (21q 22q)

　　發病率：母親D/G易位 每一胎10%風險率

　　父親D/G易位 每一胎4%風險率

　　大多數G/G易位為散發，父母核型大多正常

　　母親21/21易位 下一代100%發病

　　2、苯丙酮尿癥 常染色體隱性遺傳病

　　病因 因肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶

　　臨床表現 生后3~6個月出現癥狀。智力發育落后為主，可有行為異常、多動、肌痙攣、癲癇小發作、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進。

　　尿有鼠尿臭。尿三氯化鐵試驗陽性。

　　治療 低苯丙氨酸飲食 每日30~50mg/kg適量給予

　　7 免疫性疾病

　　1、T細胞免疫(細胞免疫)

　　胸腺 3~4歲時胸腺影在X線上消失，

　　青春期后胸腺開始萎縮。

　　T細胞

　　細胞因子 干擾素 腫瘤壞死因子

　　B細胞免疫(體液免疫)

　　骨髓和淋巴結

　　B細胞

　　免疫球蛋白 唯一能通過胎盤的：IgG

　　IgA含量增高提示宮內感染的可能。

　　免疫缺陷病

　　(1)抗體缺陷病 發病率最高

　　①X連鎖無丙種球蛋白血癥：常見各種化膿性感染，如肺炎、中耳炎、癤。扁桃體和外周淋巴結發育不良。

　　②選擇性IgA缺陷：反復呼吸道感染，伴有自身免疫性疾病(SLE、類風濕性關節炎)和過敏性疾病(哮喘、過敏性鼻炎)

　　體液免疫缺陷的檢測 血清免疫球蛋白測定

　　白喉毒素試驗

　　同族血型凝集素測定

　　淋巴結活檢，查找漿細胞

　　(2)細胞免疫缺陷病

　　胸腺發育不全：生后不久出現不易糾正的低鈣抽搐，常伴有畸形，如食道閉鎖、懸雍垂裂、先心病、人中短、眼距寬、下頜發育不良、耳位低等。

　　細胞免疫的實驗室檢查 結核菌素試驗(–)

　　植物血凝素(–)

　　末梢血淋巴細胞﹤1.5×109/L

　　L淋巴細胞轉化率﹤60%

　　皮膚遲發型超敏反應(–)

　　治療：輸血—只能輸經X照射過的血，不能輸新鮮血。否則易發生移植物抗宿主反應。

　　(3)抗體和細胞免疫聯合缺陷病

　　小兒扁桃體發育規律

　　2歲后扁桃體增大，6~7歲達到頂峰。

　　發病率最高的原發性免疫缺陷病——抗體缺陷病。

　　選擇性IgA缺陷禁忌輸血或血制品。

　　支氣管哮喘

　　1、診斷標準 喘息發作≥3次

　　肺部出現哮鳴音

　　喘息癥狀突然發作

　　其他特異性病史

　　二級親屬中有哮喘

　　2、咳嗽變異性哮喘診斷標準

　　咳嗽持續或反復發作﹥1個月

　　常伴夜間或清晨發作性咳嗽，痰少，運動后加重

　　臨床無感染征象，長期抗生素治療無效

　　支氣管擴張劑可使咳嗽發作緩解(診斷本病的基本條件)

　　有個人或家庭過敏史

　　懷疑支氣管哮喘患者——查外周血嗜酸性粒細胞計數有助于診斷。

　　特別推薦：2011年臨床醫師實踐技能考試高頻考點薈萃

　　　　　　　2011年臨床執業醫師考試《兒科學》精選習題