來自美國國立衛生研究院的研究人員發現一種遺傳突變似乎增加了腫瘤中的紅細胞生成。基于對來自罕見內分泌腫瘤組織的分析，這一研究發現有可能幫助闡明一些腫瘤生成新的血液供應來維持它們生長的機制。

　　研究發現還可能提供關于如何阻礙腫瘤生長，治療與紅細胞過度生成相關癌癥等方面的信息。研究結果發表在《新英格蘭醫學雜志》(NEJM)上。

　　“這一研究結果提供了一條重要的新線索，有可能生成有用的信息來了解和治療多種不同的腫瘤類型，”NIH尤尼斯?肯尼迪?史瑞沃國家兒童健康與人類發育研究所(NICHD)院內研究部科學主任Constantine A. Stratakis博士說。

　　在這篇文章中，研究人員分析了來自兩名患者的腫瘤。他們都患有一種稱作副神經節瘤(paraganglioma)的罕見腫瘤類型，其由腎上腺外表的嗜鉻細胞所形成，靠近血管和神經。嗜鉻細胞可生成去甲腎上腺素。一名患者還患有一種稱作生長抑素瘤(somatostatinoma)的罕見十二指腸腫瘤。

　　自出生以來，兩名患者都具有紅細胞增多癥(polycythemia)，一種身體產生過多紅血細胞的罕見疾病。

　　腫瘤組織分析結果揭示低氧誘導性因子(HIFs)基因家族中的一個基因發生了變異。HIFs一直以來被認為與腫瘤的形成和癌癥的進展有關。HIFs由兩個稱作α和β的亞基組成，這些亞基被證實在癌癥中發揮作用。在當前的研究中，研究人員發現改變的HIF2A基因生成的蛋白相比于標準的基因形式破壞速度減慢。研究人員也證實當存在這些蛋白質時，激素水平增高刺激了紅血細胞生成。

　　在諸如腫瘤組織等低氧條件下HIF基因最活躍。Pacak博士解釋說過去的研究發現患者的紅細胞增多癥在副神經節瘤或嗜鉻細胞瘤移除后消失。

　　由此研究人員得出結論突變有可能改變了基因的活性，導致了更多的腫瘤在他們檢測的患者體內生長。