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第六單元 遺傳性疾病

第一節 21-三體綜合征

　　21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。其發生主要是由于生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時21號染色體發生不分離，使胚胎體細胞內存在一條額外的21號染色體。母親年齡愈大，本病的發生率愈高。

　　一、臨床表現

　　21-三體征患兒的主要特征為智能低下，體格發育遲緩，特殊面容。

　　1. 智能低下：所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯.

　　2. 生長發育遲緩：出生身長和體重均較正常兒低，身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。運動發育和性發育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關節可過度彎曲，腹膨隆，可伴有臍疝。

　　3. 特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

　　4. 皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大;第4、5指橈箕增多;腳拇趾球脛側弓形紋，第5趾只有一條指褶紋。

　　5. 其他：可伴有其他畸形如先天性心臟病等，易患各種感染，白血病的發生率增高。

　　【真題庫】21-三體綜合征的特點不包括(2002)

　　A眼裂小，眼距寬

　　B張口伸舌，流涎多

　　C皮膚粗糙增厚

　　D常合并先天性畸形

　　E精神運動發育遲緩

　　答案：C

　　二、細胞遺傳學診斷

　　按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型。

　　(一)標準型 約占患兒總數95%左右，是由于親代(多數為母親)生殖細胞在減數分裂時21號染色體不分離所致。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。雙親核型大都正常。

　　【真題庫】 唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為

　　A.46，XX，-14，+t(14q21q)

　　B.47，XX，+21

　　C.45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

　　D.47，XXX

　　E.46，XX，-21，+t(21q21q) 

　　答案：B

　　(二)易位型 發生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為二類：

　　①D/G易位：最常見。D組中以l4號染色體為主，其核型為46，XX(或XY)，一l4，十t(14q 21q)，少數為l5號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-l4.-21，+t(14q 21q);

　　②C/G易位：是由于G組中兩個21 號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)，或一個21號易位到一個22號染色體上，即46，XY(或XX)，-22，t(21 q 22q)。

　　【真題庫】易位型21-三體綜合征最常見的核型是(2003)

　　A46，XY，-13，+t(13q21q)

　　B46，XY，-21，+t(21q2lq)

　　C46，XY，-22，+t(21q22q)

　　D46，XY，-14，+t(14q21q)

　　E46，XY，-15，+t(15q21q)

　　答案：D(2003)

　　【真題庫】2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t(14q 21q)，查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應為(2004)

　　A45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

　　B 45，XX，-15，-21，+t(15q22q)

　　C46，XX

　　D46，XX，-14，+t (14q2lq)

　　E46，XX，-21，+t (14q21q)

　　答案：A(2004)

　　易位型中55%為散發，45%與親代遺傳有關。患兒的雙親應作染色體核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則風險率為l0%;父方為D/G易位，風險率為4%。絕大多數G/G易位病例為散發，僅5%與遺傳有關，雙親之一若為21q22q平衡易位攜帶者，子代發病風險與D/G易位相似;若母親為21/21易位攜帶者，其下一代l00%為本病。

　　【真題庫】女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-2l，+t(2lq21q)，其母親核型為45，XX，-21，2l，+t(2lq21q)，若再生育，其下一代發生本病的風險為

　　A.10%

　　B.25%

　　C.50%

　　D.75%

　　E.100%

　　答案：E

　　(三)嵌合體型 此型占2%-4%，由于受精卵在早期分裂過程中發生21號染色體不分離所致。患兒體內有兩種或兩種以上細胞株(以兩種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現隨正常細胞所占百分比而定。常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

　　三、診斷與鑒別診斷

　　典型病例根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難做出診斷，但應作染色體核型分析確診。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒更應作染色體核型分析確診。

　　本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養困難、皮膚粗糙、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。

　　【真題庫】1. 男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病，最有確診意義的檢查為

　　A聽力測定

　　B胸部X線檢查

　　C肝功能測定

　　D染色體檢查

　　E腹部B型超聲檢查

　　答案：D

　　[解析]：本患兒外貌為21-三體綜合征的特殊面容。本病確診依靠染色體檢查。

　　【真題庫】2.最能確診先天愚型的是(2005)

　　A.智商的測定

　　B.皮紋的檢查

　　C.腦電圖的檢查

　　D.染色體核型分析

　　E.特殊的面容

　　答案：D(2005)

　　[解析]：染色體核型分析方能確定診斷。

　　【真題庫】3.10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是(2000)

　　A呆小病

　　B先天愚型

　　C佝僂病活動期

　　D苯丙酮尿癥

　　E先天性腦發育不全

　　答案：B

　　【真題庫】4.(5～6共用備選答案)(2004)

　　ATurner綜合征

　　B21-三體綜合征

　　C粘多糖病

　　D先天性甲狀腺功能減低癥

　　E軟骨發育不良

　　51歲小男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是

　　答案：D 

　　[解析]：舌體寬厚、皮膚粗糙、腱反射減弱為先天性甲狀腺功能減低癥提示。

　　【真題庫】5.2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細尖，常伸出于口外，皮膚細膩，右側通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是

　　答案：B

　　[解析]：21-三體綜合征通常皮膚細膩，舌體細尖，應注意與先天性甲狀腺功能減低癥區別。

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