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第二節 苯丙酮尿癥

　　苯丙酮尿癥(PKU)是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病。

　　【真題庫】苯丙酮尿癥的遺傳形式為(2002)

　　A常染色體顯性遺傳

　　B常染色體隱性遺傳

　　C X連鎖顯性遺傳

　　D X連鎖隱性遺傳

　　E X連鎖不完全顯性遺傳

　　答案：B

　　[解析]：本病是一種常見的氨基酸代謝病，屬常染色體隱性遺傳。

　　一、發病機制

　　本病分為典型和非典型兩種。

　　典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產生大量旁路代謝產物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物可導致細胞受損，同時酪氨酸生成減少致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素合成不足。

　　非典型PKU是四氫生物喋呤缺乏型，它是由于鳥苷三磷酸環化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，這些酶是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經遞質缺乏，加重神經系統的功能損害。

　　【真題庫】1.苯丙酮尿癥血液中增高的是

　　A.酪氨酸。

　　B.苯丙氨酸

　　C.多巴胺

　　D. 5-羥色胺

　　E.丙氨酸

　　答案：B

　　【真題庫】2.導致非典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏(2005)

　　A.苯丙氨酸羥化酶

　　B.酪氨酸羥化酶

　　C.四氫生物蝶呤

　　D.5-羥色胺

　　E.多巴胺

　　答案：C(2005)

　　【真題庫】3.典型苯丙酮尿癥是由于缺乏(2005)

　　A酪氨酸羥化酶

　　B苯丙氨酸羥化酶

　　C二氫生物蝶呤還原酶

　　D鳥苷三磷酸環化水合酶

　　E丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶

　　答案：B

　　二、臨床表現

　　患兒出生時都正常，通常在3～6個月時初現癥狀，l歲時癥狀明顯。

　　(一) 神經系統 以智能發育落后為主，可有行為異常、多動或有肌痙攣、癲癇小發作，甚至驚厥，少數肌張力增高和腱反射亢進。

　　(二) 外觀 出生數月后因黑色素合成不足，毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，常伴濕疹。

　　(三) 其他 尿和汗液有特殊鼠尿臭味。

　　【真題庫】1.苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現是

　　A驚厥 

　　B智能發育落后 

　　C肌張力增高 

　　D毛發皮膚色澤變淺 

　　E尿和汗液有鼠臭味

　　答案：E

　　[解析]：苯丙酮尿癥患兒臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

　　【真題庫】2.男，1歲，頭發稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。該患兒的診斷是(2002)

　　A先天愚型

　　B呆小病

　　C先天性腦發育不全

　　D苯丙酮尿癥

　　E腦性癱瘓

　　答案：D(2002)

　　【真題庫】3.(3~4題共用備選參考答案)(2001)

　　ADown綜合征(21-三體綜合征) 

　　B軟骨發育不良

　　C先天性甲狀腺功能減低癥

　　D. 佝僂病 

　　E. 苯丙酮尿癥

　　下列病例，最可能的診斷是

　　3題. 女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手。

　　答案：A (2001)

　　[解析]： 21-三體綜合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內眥贅皮;鼻梁低平，外耳小;常張口伸舌，流涎多;頸短而寬。

　　4題. 男，15天，皮膚毛發色素減少，有癲癇樣發作，尿有鼠尿氣味。

　　答案：E(2001)

　　[解析]：苯丙酮尿癥患兒臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

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