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血友病特點和實驗室檢查

　　(1)概述

　　血友病是一組遺傳性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突變、基因缺失、基因插入等導致內源凝血途徑激活凝血酶原酶的功能發生障礙所引起的出血性疾病。包括血友病A或稱血友病甲、因子Ⅷ缺乏癥或AHG缺乏癥;血友病B或稱血友病乙。血友病A、B均為性連鎖隱性遺傳病，基因分別位于xq28、xq27.

　　(2)臨床特點

　　患者表現為自發性或輕微外傷后出血難止。出血常發生于負重的大關節腔內(膝、踝、肘、腕、髖、肩關節)和負重的肌肉群內(肱三頭肌、股四頭肌、腓腸肌、腰大肌)。尚可發生內臟出血或致命的顱內出血。反復關節腔內出血是本病的出血特征之一，且常致關節腔纖維組織增生和粘連，造成關節畸形和殘疾。

　　(3)實驗室檢查

　　1)篩檢試驗：APTT延長，BT、PT、TT正常。

　　2)糾正試驗：曾用STGT或TGT及其糾正試驗。

　　3)凝血因子促凝活性檢測：因子活性(Ⅷ：C或Ⅸ：c)減低是常用的確診試驗，依此可將各因子缺乏癥分為重型(<1%)、中型(2%～5%)、輕型(6%～25%)和亞臨床型(26%～45%)。

　　4)凝血因子抗原含量檢測：因子抗原含量(FⅧ：Ag和FⅨ：Ag)減低或正常。

　　若結合因子促凝活性檢測的結果，可配對確定各因子的交叉反應物質(CRM)屬于陽性或陰性。

　　5)排除試驗：做BT和vwF：Ag檢測以排除vwD;做復鈣交叉試驗以排除各因子的抑制物(尤其因子Ⅷ抑制物)。

　　6)攜帶者和產前診斷：根據臨床需要尚可用基因探針、DNA印跡技術、限制性片段長度多態性作攜帶者診斷及產前診斷。

　　7)基因分析：深入研究尚需做遺傳基因分析，以確定基因突變的類型，為研究病因、發病機制和基因治療奠定理論基礎。

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