81.先天愚型最具有診斷價值是

　　A.骨骼X線檢查

　　B.染色體檢查

　　C.血清T3、T4檢查

　　D.智力低下

　　E.特殊面容，通貫手

　　B

　　82.先天愚型臨床表現，除了

　　A.智力低下

　　B.身材矮小

　　C.韌帶松弛

　　D.皮膚粗糙、發干

　　E.通貫手

　　D

　　83.苯丙酮尿癥屬

　　A.染色體畸變

　　B.常染色體顯性遺傳

　　C.常染色體隱性遺傳

　　D.X連鎖顯性遺傳

　　E.X連鎖隱性遺傳

　　C

　　84.典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A.酪氨酸羥化酶

　　B.谷氨酸羥化酶

　　C.苯丙氨酸羥化酶

　　D.二氫生物蝶呤還原酶

　　E.羥苯丙酮酸氧化酶

　　C

　　85.苯丙酮尿癥患兒初現癥狀通常在

　　A.生后1～3個月

　　B.生后3～6個月

　　C.生后6～9個月

　　D.生后9～12個月

　　E.生后1～3歲

　　B

　　86.苯丙酮尿癥神經系統表現主要為

　　A.智能發育落后

　　B.行為異常

　　C.癲癇小發作

　　D.肌張力增高

　　E.腱反射亢進

　　A

　　87.患兒3歲，智能發育較同齡兒明顯落后，體檢：發育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義

　　A.智能低下

　　B.特殊面容

　　C.血清TSH，T4檢查

　　D.染色體核型分析

　　E.血漿游離氨基酸分析

　　D

　　88.患兒2歲，因體格智力發育落后來診，體檢：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，該患診斷考慮為

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.21ˉ三體綜合征

　　C.18ˉ三體綜合征

　　D.呆小病

　　E.粘多糖病

　　B

　　89.患兒6歲，精神運動發育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經染色體核型分析，診斷為易位型21ˉ三體綜合征，其母正常，其父為D.G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發風險率為

　　A.1%

　　B.4%

　　C.10%

　　D.20%

　　E.100%

　　B

　　90.患兒，男性，3歲，生后半年發現智能發育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.半乳糖血下

　　C.高精氨酸血癥

　　D.組氨酸血癥

　　E.肝糖原累積癥

　　A

　　91.患兒2歲，生后半年發現尿有霉臭味，且經常嘔吐，1歲時發現智力較同齡兒落后，目光呆滯，皮膚白皙，毛發淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助

　　A.頭顱CT

　　B.腦電圖

　　C.染色體核型分析

　　D.尿三氯化鐵試驗

　　E.血液T3、T4測定

　　D

　　92.患兒2歲，生后半年發現智力落后，尿有霉臭味，8個月開始出現癲癇小發作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量應為

　　A.5～10mg/kg

　　B.10～30mg/kg

　　C.30～50mg/kg

　　D.50～70mg/kg

　　E.70～90mg/kg

　　C

　　93.患兒，4歲。智能運動發育落后，兩眼內側距離寬，鼻梁低平，雙眼外側上斜，經常伸舌，通貫手。其最可能的診斷為

　　A.先天性甲狀腺功能低下

　　B.21-三體綜合征

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.18-三體綜合征

　　E.粘多糖病

　　B

　　94.患兒，4歲。智能運動發育落后，兩眼內側距離寬，鼻梁低平，雙眼外側上斜，經常伸舌，通貫手。為確定診斷需做下述哪項檢查

　　A.血清TSH、T3、T4測定

　　B.尿三氯化鐵試驗

　　C.染色體核型分析

　　D.骨齡測定

　　E.尿喋呤分析

　　C

　　95.患兒，1歲。生后半年經常嘔吐，且逐漸發現智能及體格發育均低于同齡兒，尿有霉臭味，近一個月經常抽搐發作，體檢：表情呆滯，毛發棕黃，面部見濕疹，皮膚白皙，尿三氯化鐵試驗陽性。最可能的診斷為

　　A.21ˉ三體綜合征

　　B.苯丙酮尿癥

　　C.呆小病

　　D.癲癇

　　E.佝僂病性手足抽搐癥

　　B

　　96.患兒，1歲。生后半年經常嘔吐，且逐漸發現智能及體格發育均低于同齡兒，尿有霉臭味，近一個月經常抽搐發作，體檢：表情呆滯，毛發棕黃，面部見濕疹，皮膚白皙，尿三氯化鐵試驗陽性。應采取的措施是

　　A.觀察，抽搐時給予止抽搐藥物

　　B.口服甲狀腺素片

　　C.靜推10%葡萄糖酸鈣，同時口服維生素D

　　D.限制苯丙氨酸攝入量

　　E.口服碘化鉀

　　D

　　97.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側上斜，通貫手

　　A.21-三體綜合征

　　B.18-三體綜合征

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.粘多糖病

　　A

　　98.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短

　　A.21-三體綜合征

　　B.18-三體綜合征

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.粘多糖病

　　C