文章責編：maxiaoye
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此病是小兒常見的神經系統發育畸形。脊柱和顱骨有發育缺陷，椎弓或顱骨出現裂孔，形成脊柱裂或顱裂，脊膜(腦膜)從裂隙膨出形成囊性腫物，即為脊膜(腦膜)膨出。脊柱裂是中胚葉發育障礙，導致椎管未完全閉合，棘突及椎板有發育缺陷，出現脊柱裂后硬脊膜可從椎板缺如處膨出。神經和脊髓也可向外膨出。脊柱裂的發生在中樞神經系統發育以后。腰部和腰骶部的脊柱裂多見，胸部的脊柱裂相對較少見。
椎弓有缺損后，腦脊液的壓力作用使脊膜膨出超越皮膚平面。椎體的發育障礙與神經管的形成無直接聯系，而是脊索的發育中有調節障礙。
顱裂較為多見，可發生在鼻根部、枕、頂、額部，而以枕部最為多見。
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