6.★★★確診風濕熱的次要表現不包括

　　A.發熱

　　B.關節疼痛

　　C.皮下結節

　　D.血沉加快

　　E.有風濕熱既往史

　　本題正確答案：C

　　題解：診斷風濕熱有關的臨床表現及實驗室檢查分為主要表現及次要表現。凡有兩項主要表現或一項主要表現及兩項次要表現，并有近期鏈球菌感染證據者，即可診斷為風濕熱。次要表現包括：發熱、關節疼痛、既往有風濕熱或現有風濕性瓣膜病、實驗室檢查（見血沉增快、C反應蛋白陽性、粘蛋白增加、白細胞增多），心電圖P-R間期延長。

　　7.★★★先天性甲狀腺功能減低癥患兒，常最早引起注意的癥狀是

　　A.黏液性水腫

　　B.皮膚粗糙

　　C.生理性黃疸時間延長

　　D.生長發育遲緩

　　E.特殊面容

　　本題正確答案：C

　　題解：散發性甲狀腺功能減低癥的病兒，在胎兒期母體的甲狀腺素可供其生長發育所需，故癥狀在出生后才逐漸出現。本病臨床癥狀的輕重與起病年齡及甲狀腺減退的程度有關。新生兒最早出現的癥狀是生理性黃疸時間延長，6個月以下小兒突出表現為腹脹、頑固性便秘、腹膨大、常有臍疝、呼吸不暢、吸吮困難、打鼾、體溫低、嗜睡、少動、哭聲嘶啞、心率減慢等。

　　8.★★★風濕熱最常見的皮膚損害是

　　A.環形紅斑

　　B.結節性紅斑

　　C.蝶形紅斑

　　D.多形紅斑

　　E.圓形紅斑

　　本題正確答案：A

　　題解：風濕熱的皮膚損害包括：1.皮下結節。常見于踝、肘、腕、膝關節伸側隆起處或肌腱附著部位，數個至十幾個不等。無痛，質硬，與皮膚無粘連，多為豌豆大小，常與心臟炎并存。2.環形紅斑。多見于軀干及四肢屈側，呈環形或半環形，邊緣稍高起，淡紅色或暗紅色，環內膚色正常，紅斑出現迅速，常于數小時或1～2日內消失。

　　9.★★★風濕熱主要的診斷標準不包括

　　A.發熱

　　B.心臟炎

　　C.游走性多發性關節炎

　　D.舞蹈病

　　E.環形紅斑

　　本題正確答案：A

　　題解：診斷風濕熱有關的臨床表現及實驗室檢查分為主要表現及次要表現。凡有兩項主要表現或一項主要表現及兩項次要表現，并有近期鏈球菌感染證據者，即可診斷為風濕熱。主要表現包括：心臟炎、多發性關節炎、舞蹈病、皮下結節、環形紅斑。

　　10.★★★散發性呆小病的臨床特點，哪項不正確

　　A.智力低下

　　B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對較長

　　C.生理功能低下

　　D.性腺及第二性征發育落后

　　E.骨齡正常

　　本題正確答案：E

　　題解：散發性呆小病的臨床表現為：新生兒最早出現的癥狀是生理性黃疸時間延長，6個月以下小兒突出表現為腹脹、頑固性便秘、腹膨大、常有臍疝、呼吸不暢、吸吮困難、打鼾、體溫低、嗜睡、少動、哭聲嘶啞、心率減慢等。隨年齡的增長可呈現特殊外貌：頭大頸短，顏面臃腫，鼻梁扁平、眼距寬，眼瞼腫脹，眼裂小而有睡容，唇厚，口常張開，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。聲音粗啞，語音不清晰，皮膚粗糙增厚（手足皮膚尤為明顯），輕度貧血，面容蒼黃，毛發稀少而干燥。生長發育遲緩：身材矮小，四肢短而軀干相對較長。囟門大、關閉遲；出牙晚，牙質差。運動功能發育遲緩，走路不穩，智力發育差，性腺及第二性征發育落后。生理功能低下：安靜少動，表情淡漠，反應遲鈍，怕冷、體溫低，脈搏慢，血壓低，心音低純，心電圖呈低電壓、P-R間期延長，T波平坦，進食少，腸蠕動減慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并臍疝及腰椎前凸。呆小病患兒骨齡小于同齡小兒，骨骺與骨干接合延遲。1歲以上通常檢查腕部的骨化中心，正常小兒出生6個月后出現2個，以后平均每歲出現1個，10歲后出齊，共10個。其簡易估計法為年齡加1.股骨遠端的骨化中心，在出生時已經形成，故對1歲以內的嬰兒常做膝部攝片，若出生數月后仍不見該骨化中心，表示骨齡落后。

　　11.★★★有關苯丙酮尿癥的治療，下列哪項不正確

　　A.應盡早開始飲食治療

　　B.給低苯丙氨酸飲食

　　C.嚴格的飲食治療適用于血漿苯丙氨酸水平持續高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者

　　D.血漿苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L（20mg/dl）的輕型病例無需飲食治療

　　E.注意補充各種維生素、礦物質及微量元素

　　本題正確答案：D

　　題解：治療應盡早開始。對嬰兒可喂給特制的苯丙氨酸奶粉；幼兒添加輔食時應以淀粉類、水果、蔬菜等低蛋白質食物為主，這些食物中苯丙氨酸含量較少。每日允許攝入苯丙氨酸15～30mg/kg，以維持生長代謝的最低需要；在出生后1月內開始治療者智力發育可接近正常，2～3歲以前開始治療者，尚可限制腦損害的發展，但已發生腦損害后，則難以恢復。3歲以上的病兒使用飲食療法，智力無明顯進步，可使神經癥狀減輕，活動過多的癥狀得以改善。一般6歲以后可放松嚴格的飲食治療，但仍適當控制苯丙氨酸的攝入，治療應持續到青春期以后。

　　12.★先天愚型染色體檢查絕大部分為

　　A.18-三體畸變

　　B.21-三體畸變

　　C.D／G易位

　　D.G／C易位

　　E.嵌合型

　　本題正確答案：B

　　題解：21-三體綜合征可能與下列因素有關：母體的妊娠年齡過大、多胎、母體懷孕早期受病毒感染、使用某種化學藥物及射線照射、遺傳因素等。上述因素可致病兒體細胞第21對染色體發生畸變，即第21對染色體呈三體性，故稱為21-三體綜合征，又稱先天愚型。