1.★★★風(fēng)濕熱發(fā)病后，形成二尖瓣關(guān)閉不全的時(shí)間是

　　A.2個(gè)月左右  B.4個(gè)月左右  C.6個(gè)月左右  D.8個(gè)月左右 E.9個(gè)月左右

　　本題正確答案：C

　　題解：小兒風(fēng)濕熱可累及心肌、心內(nèi)膜、心包膜。臨床上以心肌炎及心內(nèi)膜炎為多見。小兒風(fēng)濕熱對(duì)心臟的損害較成人更為突出，亦為成人慢性心臟病之主要原因。心內(nèi)膜炎常累及左心房、左心室的內(nèi)膜，其中最多見于二尖瓣，主動(dòng)脈瓣次之，其他瓣膜很少累及。二尖瓣關(guān)閉不全的形成約需半年以上，二尖瓣狹窄的形成則需2 年左右。

　　2.★★★苯丙酮尿癥治療主要是

　　A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶 B.補(bǔ)充酪氨酸 C.給予低苯丙氨酸飲食

　　D.給予低脂肪飲食 E.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶

　　本題正確答案：C

　　題解：本病為先天性氨基酸代謝障礙中較常見的一種疾病，屬常染色體隱性遺傳。病兒缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能羥化成為酪氨酸，而只能產(chǎn)生苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物苯丙酮酸堆積在血液及腦脊液中，使腦組織的發(fā)育受到明顯的影響，以致病兒智力落后。同時(shí)過(guò)量的代謝產(chǎn)物隨尿排除形成苯丙酮尿。同時(shí)由于酪氨酸來(lái)源減少，酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏�素減少，因而皮膚、毛發(fā)的色素減少。因此本病的主要治療方法是限制飲食中苯丙氨酸的攝入。

　　3.★★★目前對(duì)呆小病的篩選檢查常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定

　　A.TSH，T3 B.TSH，T4 C.I131 D.AKP E.血清膽固醇

　　本題正確答案：B

　　題解：我國(guó)于95年6月頒布“母嬰保健法”規(guī)定本病為篩查內(nèi)容之一。采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測(cè)促甲狀腺激素（TSH）濃度作為初篩。TSH>20mu/L，再采集血清標(biāo)本檢測(cè)T4 和TSH以確診。若出生后最初2周內(nèi)血清T4的濃度低于125nmol/L或第2周低于110nmol/L，則應(yīng)考慮本病。

　　4.★男，3歲，頭大頸短，面容呆板，唇厚、伸出口外。身長(zhǎng)為80cm，前囟未閉，乳牙18個(gè)，走不穩(wěn)，反應(yīng)遲鈍。X線攝片見腕部有3個(gè)骨化中心。診斷為散發(fā)性呆小病，應(yīng)盡早使用

　　A.甲狀腺片 B.碘劑 C.鈣劑 D.生長(zhǎng)激素 E.維生素D

　　本題正確答案：A

　　題解：散發(fā)性呆小病患者需終身服甲狀腺片。治療越早，療效越好。用藥根據(jù)年齡而異，一般開始先用小量，每日10～20mg，以后每隔2～3周增加 5～10mg，直到臨床癥狀消失而又無(wú)甲亢表現(xiàn)時(shí)，該劑量即可作為維持量，維持量一般為：1歲以下每日20～40mg，1～3歲40～60mg，3～6歲 60～80mg，6～10歲80～100mg，10歲以上120～160mg，每日量可1次服或分2～3次服。

　　5.★★★女孩，1歲，不會(huì)走，不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體：眼距寬，鼻梁寬平，唇厚、舌大，反應(yīng)差，皮膚粗糙，臍疝，下部量短。為了確診，應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查

　　A.X線腕骨片 B.染色體檢查 C.三氯化鐵試驗(yàn) D.GH測(cè)定 E.T3、T4、TSH

　　本題正確答案：E

　　題解：臨床表現(xiàn)符合散發(fā)性呆小病，如TSH明顯增高，T4降低應(yīng)可確診。T3在本病時(shí)可能降低或正常。新生兒期血清T4的濃度較高，若出生后最初2周內(nèi)血清T4的濃度低于125nmol/L或第2周低于110nmol/L，則應(yīng)考慮本病。

　　6.★★★確診風(fēng)濕熱的次要表現(xiàn)不包括

　　A.發(fā)熱 B.關(guān)節(jié)疼痛 C.皮下結(jié)節(jié) D.血沉加快 E.有風(fēng)濕熱既往史

　　本題正確答案：C

　　題解：診斷風(fēng)濕熱有關(guān)的臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查分為主要表現(xiàn)及次要表現(xiàn)。凡有兩項(xiàng)主要表現(xiàn)或一項(xiàng)主要表現(xiàn)及兩項(xiàng)次要表現(xiàn)，并有近期鏈球菌感染證據(jù)者，即可診斷為風(fēng)濕熱。次要表現(xiàn)包括：發(fā)熱、關(guān)節(jié)疼痛、既往有風(fēng)濕熱或現(xiàn)有風(fēng)濕性瓣膜病、實(shí)驗(yàn)室檢查（見血沉增快、C反應(yīng)蛋白陽(yáng)性、粘蛋白增加、白細(xì)胞增多），心電圖P-R間期延長(zhǎng)。

　　7.★★★先天性甲狀腺功能減低癥患兒，常最早引起注意的癥狀是

　　A.黏液性水腫 B.皮膚粗糙   C.生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)  D.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩  E.特殊面容

　　本題正確答案：C

　　題解：散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的病兒，在胎兒期母體的甲狀腺素可供其生長(zhǎng)發(fā)育所需，故癥狀在出生后才逐漸出現(xiàn)。本病臨床癥狀的輕重與起病年齡及甲狀腺減退的程度有關(guān)。新生兒最早出現(xiàn)的癥狀是生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)，6個(gè)月以下小兒突出表現(xiàn)為腹脹、頑固性便秘、腹膨大、常有臍疝、呼吸不暢、吸吮困難、打鼾、體溫低、嗜睡、少動(dòng)、哭聲嘶啞、心率減慢等。