按遺傳方式分為二型：常染色體顯性遺傳型;常染色體隱性遺傳型。

　　一、病因與遺傳的規律

　　囊腫基因主要位置在第16對常染色體短臂上，小部分在第4對常染色體長臂上

　　1、男女發病幾率相等。

　　2、父、母有一方患病，子女50%獲得囊腫基因而發病，如父母均患病，子女發病率增加到75%。

　　3、不患病的子女不攜帶囊腫基因，如與無ADPKD的異性婚配，其子女不會發病，也不會隔代遺傳。非經父母遺傳，由基因突變致病者不到10%。

　　二、表現

　　(一)腎臟腫大

　　(二)腰、腹局部不適，隱痛。

　　(三)高血壓

　　(四)尿異常 鏡下或肉眼血尿，常呈發作性，輕度蛋白尿(

　　(五)腎功能損害 危險因素有：①高血壓;②男性;③妊娠;④ADPKD1>ADPKD2;⑤肉眼血尿反復發作;⑥腎實質的感染。

　　三、多囊腎的并發癥

　　(—)尿路和囊腫感染

　　(二)腎結石和腎內鈣化

　　(三)囊腫癌變

　　四、腎外表現

　　(一)多囊肝

　　(二)顱內動脈瘤

　　(三)心臟瓣膜異常

　　五、診斷依據

　　(—)影像學檢查

　　(二)家族史 符合常染色體顯性遺傳規律。

　　(三)基因診斷證實家系中致病基因與PKD基因連鎖。

　　輔助診斷根據：①多囊肝;②顱內動脈瘤;③胰腺囊腫等。

　　六、防治

　　(一)一般治療

　　1、保護腎臟 避免劇烈的體力活動和腹部創傷，避免應用一切腎毒性藥物。

　　2、定期復查 半至1年復查1次，包括血壓、尿常規、腎功能B超。

　　3、蛋白質攝人 一般的蛋自質攝入量，不宜過高。

　　4、控制高血壓 血管緊張素轉換酶抑制劑是首選藥物，雙氫克尿噻、速尿類利尿劑一般不主張應用

　　(二)積極防治尿路感染和囊腫感染

　　(三)血尿發作

　　1、一般減少活動和臥床休息即能緩解。

　　2、如大出血不止可用腎動脈栓塞治療。

　　(四)囊腫減壓術

　　在B超引導下行囊腫穿刺減壓，之后可注人四環素防止囊液再生。

　　(五)合并結石 首先應積極防治感染。

　　(六)合并顱內動脈瘤

　　動脈瘤<1cm直徑無癥狀，可繼續觀察;動脈瘤>1cm尤其伴有腦部癥狀者，應考慮手術治療。

　　(七)慢性腎功能不全及終末期腎衰 處理同其他病因所引起的慢性腎功能不全及終末期腎衰。

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