一、病因與遺傳規(guī)律

　　最主要的遺傳方式：性連鎖顯性遺傳，其致病基因定位于Ⅹ染色體長(zhǎng)臂中段(Xq22)

　　二、臨床表現(xiàn)與病裎

　　1、多在10歲前出現(xiàn)腎臟受累表現(xiàn)，血尿?yàn)槌Ｒ?jiàn)首發(fā)癥狀，多在上感、勞累和妊娠后加重。

　　2、腎功能常呈慢性、進(jìn)行性損害，男性尤為突出，常在20～30歲時(shí)進(jìn)入終末期腎衰

　　3、約30%～50%病人存在高頻性神經(jīng)性耳聾，男性較多見(jiàn)，聽(tīng)力障礙常在10歲前發(fā)生。

　　4、約10%～20%病人具有眼部病變，包括：近視、斜視、眼球震顫、圓錐性角膜、角膜色素沉著、球型晶體、白內(nèi)障及眼底病變。

　　三、診斷與防治

　　臨床病理診斷要點(diǎn)：①陽(yáng)性家族史;②臨床上有腎臟病、耳病變及眼病變：③腎組織電鏡檢查見(jiàn)GBM廣泛變厚、劈裂：④應(yīng)用抗腎小球基底膜Ⅳ型膠原α5(也可α4)鏈抗體作免疫病理檢查，在受累腎組織上不著色。

　　目前尚無(wú)特效治療。

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