一、血象

　　外周血全血細胞減少，其程度依不同分型而異。如難治性貧血(RA)以貧血為主，難治性貧血伴有原始細胞增多(RAEB)或轉變中的RAEB(RAEB-T)則常有明顯的全血細胞減少。

　　二、骨髓象

　　大多數患者骨髓增生明顯或極度活躍，少數增生正常或減低。細胞形態異常反映了MDS的病態造血。紅系各階段幼稚細胞常伴類巨幼樣變，核漿成熟失衡，紅細胞體積大或呈卵園形，有嗜堿點彩、核碎裂和Howell-Jolly小體。RA-S能檢出環形鐵粒幼細胞。粒系在RAEB和RAEB-T均可見原始細胞比例高于正常。粒細胞漿內顆粒粗大或減少，核分葉過多或過少，出現Pelger-Huët 畸形。部分胞漿內出現Auer小體。巨核細胞在數和質方面均可有異常，多數巨核細胞增多。檢出小巨核細胞是MDS的支持診斷指標之一。血小板體積大，顆粒少。

　　骨髓活檢在MDS已廣泛應用，不僅提供診斷依據，還有助于預測預后。骨髓病理切片中各系病態造血更加明顯，特別是粒系。若發現3～5個以上原粒與早粒聚集成簇，位于小梁間區或小梁旁區，即所謂“幼稚前體細胞異常定位”(abnormal localization of immature precursor,ALIP)，是MDS骨髓組織的病理學特征。凡ALIP陽性者，其向急性白血病轉化可能性大，早期死亡率高。反之，則預后較好。

　　三、細胞遺傳學研究

　　MDS是一種多能造血干細胞水平上突變的獲得性克隆性疾病。過去，采用標準的染色體技術，31～49%原發性MDS患者中發現有某種染色體缺陷。近年，隨著染色體技術的改進，異常克隆的檢出率顯著提高。特異性染色體改變有-7/del 7q,+8,-5/del 5q，和累及第5、7和20號染色體的復合染色體異常。非特異性染色體改變，如環形染色體、雙著絲點染色體及染色體斷裂等。染色體的檢查對預測預后具有一定價值，骨髓中有細胞遺傳學異常克隆的患者，其轉化為急性白血病的可能性大得多，特別是-7/del 7q和復合缺陷者，約72%轉化為急性白血病，中數生存期短，預后差。

　　四、體外骨髓培養的研究

　　MDS患者體外細胞培養中已發現的異常結果有：混合集落(CFU-GEMM)多不生長;原始細胞祖細胞(BCP)部分病例生長，部分不生長;粒細胞-單核細胞集落(CFU-GM)生成率減少;CFU-GM之叢落/集落比例增加;液體與軟瓊脂培養中成熟障礙;幼稚紅系祖細胞的爆式集落形成單位(BFU-E)和成熟紅系祖細胞的集落形成單位(CFU-E)生成率降低或不生長。上述變化隨著疾病進展，常可在體外骨髓培養中看到，如CFU-GM生成率進行性減少及叢落/集落比例逐漸增加的趨勢。體外培養的異常程度與向白血病轉化的可能性關系密切。

　　五、其他

　　約20%血清或尿溶菌酶升高。血清鐵蛋白有不同程度增加。約80%患者抗堿血紅蛋白(HbF)輕、中度增加。獲得性HbH病可能是MDS的重要表現之一，HbH陽性者亦有較強的急性白血病轉化傾向

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