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　　家庭性者以成人女性比較多見，嬰兒型為短暫，好轉(zhuǎn)后很少?gòu)?fù)發(fā)。本征臨床表現(xiàn)：

　　一、代謝性酸中毒

　　可有厭食、惡心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等癥狀，嬰兒型則生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

　　二、電解質(zhì)紊亂

　　①遠(yuǎn)端腎小管泌H+能力障礙，尿NH4+及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀、鈉、鈣排出增多，患者常有煩渴、多尿、及失水等癥狀。

　�、谀蜮c排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發(fā)生低鈉，低鉀血癥，患者常出現(xiàn)肌無力及軟癱現(xiàn)象，嚴(yán)重時(shí)常影響呼吸及導(dǎo)致心律失常。

　�、勰蜮}增多，常致血鈣降低，可引發(fā)甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)，促進(jìn)對(duì)骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中堿性礦鹽被吸收，加重骨質(zhì)脫鈣，常表現(xiàn)為纖維性骨炎，骨質(zhì)疏松，甚至出現(xiàn)病理性骨折。尿鈣排泄增多，腎小管泌H+功能低下，腎內(nèi)易有鈣結(jié)石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。

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