一、具有下列特征可診斷

　　①臨床上有代謝性酸中毒，而尿PH值在6.0以上;

　　②有低血鈉、低血鉀及低鈣血癥，血氯明顯增高;

　　③有骨痛及骨軟化癥;

　　④X線檢查發現骨質疏松，病理性骨折或尿路結石等。

　　二、氯化銨負荷試驗

　　典型病例不必做此試驗，遇有不典型或不完全性腎小管性酸中毒給予氯化銨0.1g/kg體重，3小時后每小時留尿1次，共5次，尿PH值不能降至5.5以下則有診斷價值;亦可將上述劑量，連續服3天，第3天測尿PH值，尿PH值<5.5，亦為陽性結果。

　　三、血、尿、二氧化碳張力測定

　　給予5%碳酸氫鈉液500ml 靜滴半小時以上，待尿PH>血PH后，排盡尿液，采集尿、血標本測PCO2，尿PCO2-血PCO2正常值為30mmHg，而本征<30mmHg.

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