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　　原發性側索硬化

　　【概述】

　　為少見類型的MND，散發，國內尚未見有家族的報告。本病病因不明，發病可從兒童至成年，國內部分患者與山黧豆的毒素(BOAA)有關，已證實此種丙氨酸的衍生物是興奮性氨基酸受體激動劑。

　　【臨床表現】

　　運動神經元變性僅限于上運動神經元，而下運動神經元不受累。起病可在青年逐漸進展，多從下肢起病。患者常訴肌肉僵硬，運動笨拙。檢查時雙下肢肌張力增高，反射亢進，雙下肢出現Babinski及Chaddock征。此型進展緩慢，最后可延至上肢，但多不如下肢嚴重。無肌肉萎縮及無力，顱神經核亦不受累，無括約肌障礙，無感覺障礙。皮質延髓束受累時可出現構音困難、吞咽障礙、嗆咳及強哭強笑等假性延髓麻痹癥狀。頸段及胸段脊髓影像學無異常。

　　腦脊液正常，EMG或神經傳導速度無異常。磁刺激運動誘發電位可有中樞傳導時間延長。

　　【診斷要點】

　　(一)診斷

　　依靠臨床表現、電生理檢查和影像學檢查能肯定病損只局限于上運動神經元，能排除能造成痙攣狀態的構造性疾病，并經數年的觀察方可診斷。

　　(二)診斷標準

　　(一)臨床方面

　　1隱襲發病的痙攣性輕癱，多從下肢開始，偶可先影響延髓(球)或上肢

　　2.成年發病，一般40歲以后，或更晚

　　3.無家族史

　　4.逐漸進行性病程(非階梯式)

　　5.臨床發現局限于皮質脊髓束的功能障礙

　　6.體征對稱分布，最終發展為嚴重的痙攣性脊髓延髓麻痹

　　(二)化驗室檢查(有助于排除診斷)

　　1.血清化學檢查正常，包括正常的維生素水平

　　2.血清學試驗陰性，包括梅毒、Lyme病、HTLV一1

　　3.腦脊液化驗檢查正常，無寡克隆帶

　　4.EMG無去神經電位(denerVation potentials)，最多偶見肌纖維震顫和少許肌肉的插入電活

　　動增加(遲和微)

　　5.MRI能排除頸脊髓和枕骨大孔的壓迫病變

　　6.MRI無和MS相似的高信號病變

　　(三)提示原發性側索硬化的附加征

　　1.膀胱功能保持完好

　　2.在周圍刺激誘發的最大復合肌肉動作電位存在時，皮質運動誘發反應缺如或潛伏期極度延長

　　3.MRI發現中央前回局限性萎縮

　　4.PET于中央回周圍區的葡萄糖消耗降低

　　(三)鑒別診斷

　　1.頸段脊髓壓迫癥(頸椎關節病、Chiari畸形、枕大孔區腫瘤、動靜脈畸形) 臨床表現和檢查可資鑒別。

　　2.肌萎縮側索硬化 臨床表現和電生理檢查可發現上和下神經元受損的證據。

　　3.副腫瘤綜合征原發腫瘤的證據。

　　4.放射性脊髓病放射治療的病史。

　　5.亞急性聯合變性血清維生素Blz和葉酸水平降低。

　　6.遺傳性痙攣性截癱有家族史等。

　　【治療方案及原則】

　　本病無任何特效療法。根據患者的具體病情給予相應的對癥處理，如巴氯芬等藥物可暫時緩解肌張力及肢體僵硬。

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