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　　少年脊髓型遺傳性共濟失調

　　【概述】

　　弗里德賴希共濟失調(Friedreictl ataxia，FRDA)由Friedreich于1863年首次報告，是西方國家常見的遺傳性共濟失調，在亞洲及我國均不多見。本病為常染色體隱性遺傳病，基因定位于9q13～21.1，主要病變在脊髓后索、脊髓小腦束和錐體束。

　　【臨床表現】

　　(一)一般情況

　　發病年齡多在2～25歲，少數30歲，平均13歲，男女患病數大致相等。

　　(二)臨床癥狀

　　1.神經系統起病潛隱，發展緩慢。首發癥狀多為走路不穩，步態蹣跚，易跌倒，奔跑困難，站立時身體搖晃，可逐漸出現雙手笨拙，講話含糊不清，經常性眩暈。約0～30%有智能障礙�？梢蛳轮�血管運動神經受損出現肢端出汗異常，或迷走神經受損出現吞咽困難、呼吸異常、唾液分泌異常、排尿困難或陽痿。

　　2.骨骼多數伴有骨骼畸形，是本病的特征之一，常見駝背、足畸形等。

　　3.心臟心肌損害是本病的重要癥狀，主要表現為心慌、氣促、下肢浮腫、心絞痛發作、充血性心功能不全，少數可因心律失常而猝死，晚期因繼發心力衰竭而死亡。

　　4.內分泌10%～19%的患者伴發糖尿病。

　　5.其他常有白內障、藍鞏膜、聽力下降。

　　(三)體格檢查

　　1.神經系統雙下肢共濟失調體征較上肢明顯，主要表現為闊基底步態，閉目難立征陽性，雙上肢可有指鼻不準、輪替笨拙、意向性震顫。四肢肌張力降低，遠端肌力低于近端，晚期可有肌肉萎縮。膝踝反射消失，并有下肢的位置覺和振動覺消失，晚期由于錐體束受損可出現病理反射。約1/3有眼球震顫，少數有視神經萎縮和神經性耳聾。大多有構音障礙，甚至出現痙攣性言語中斷。

　　2.其他系統 心臟體征有心臟雜音、心律不齊、房顫以及心力衰竭等，骨骼畸形有弓形足、脊柱側彎或后凸等。

　　(四)輔助檢查

　　可有血糖升高，約40%～50%的患者糖耐量試驗不正常。葡萄糖負荷試驗后血丙酮酸水平高于正常，乳酸/丙酮酸低于正常，血中丙酮酸脫氫酶活性降低。腦脊液可有輕度蛋白升高。檢測血維生素E濃度，有助于鑒別伴有維生素E缺乏的共濟失調。

　　心電圖出現QT間期延長、T波倒置、心律失常、心肌缺血等表現，超聲心動圖和心導管檢查顯示肥厚型、梗阻型心肌病改變。肌電圖出現感覺傳導速度減慢。

　　CT或.MRI可見脊髓變細、萎縮，小腦和腦干也可有不同程度的萎縮。

　　肌肉活檢可見非特異性神經性損害，神經活檢可見大徑纖維脫髓鞘和軸索斷裂。

　　除上述典型的Friedreictl共濟失調外，尚有3種不典型的Friedreich共濟失調：①晚發型Friedreich共濟失調(1ate onset Friedreich ataxia，LOFA)，30歲左右或其后起病，病程進展慢，病情較輕，心臟受累也較輕，少見骨骼畸形。②腱反射存在的Friedreicll共濟失調(Friedreich ataxia with retaine(|reflex，FARR)：15歲前起病，膝踝反射存在，早期出現肥厚型心肌病，病死率較高。③伴維生素E缺乏的共濟失調(ataxia with isolated Vitamin Edeficieilcy，AVED)：具有典型的Friedreicfl共濟失調臨床表現，同時伴有維生素E缺乏，多由于嚴重的肥厚型、梗阻型心肌病并發心衰而死亡。服用大量維生素E可緩解癥狀，延長病程。

　　【診斷要點】

　　1.青少年期起病，進展緩慢。

　　2.下肢明顯的共濟失調癥狀和體征，伴有膝踝反射消失、Babinski征陽性和深感覺障礙。

　　3.常有骨骼畸形(弓形足，脊柱側彎或后凸)、心臟病變，部分伴有糖尿病�？捎邪變日�、藍鞏膜、聽力下降。

　　4.心電圖和超聲心動圖異常改變，血糖升高或糖耐量試驗異常，肌電圖示神經感覺傳導速度減慢，CT或MRI示脊髓變細。

　　5.應與遺傳性痙攣性共濟失調及各種不典型的Friedreich共濟失調相鑒別。

　　6.屬常染色體隱性遺傳，可有陽性家族史。

　　7.基因診斷，檢測9q13～21.1內CAA重復擴增突變有助于確診。

　　【治療方案及原則】

　　參考遺傳性痙攣性共濟失調的治療方案，同時要注意糖尿病、心臟疾患的治療，骨骼畸形嚴重者可行整形手術。

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