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　　苯丙酮尿癥

　　苯丙酮尿癥的臨床表現

　　患兒通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

　　(1)神經系統：以智能發育落后為主，驚厥。

　　(2)外觀：毛發、皮膚、虹膜色淺。

　　(3)其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　苯丙酮尿癥的發病機制

　　典型PKU：苯丙氨酸羥化酶(PAH)。

　　非典型PKU：鳥苷三磷酸環化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。

　　苯丙酮尿癥的診斷要點

　　(1)新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。

　　(2)尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

　　(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據。

　　(4)尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

　　(5)DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產前診斷。

　　苯丙酮尿癥治療飲食控制方法

　　限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食;

　　由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

　　【備考攻略】

　　苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。其典型的臨床表現和診斷、治療均有考點，所有題型均可能涉及到，尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。

　　【特別注意】

　　苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同，如果能得到早期診斷和早期治療，則臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。

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